Boktips

Vår kampanj 3 i veckan pågår och med anledning av den vill vi tipsa om boken Träning för stillasittare: håll dig pigg och smärtfri med enkla övningar på kontoret, hemma och på resan av Ekard Lind.

Vi har i vår tur fått tipset från bloggen www.lunganistormen.com som vi också gärna rekommenderar. Det är en sida med artiklar, blogg, podcast och videor som berör kronisk sjukdom och psykisk ohälsa.

3 i veckan kom till för att vi vet att vi som har marfan och därtill hörande hjärtproblem och besvär med smärta, kan ha en tendens att inte våga röra på oss i den utsträckning vi borde. Vi kan bli  en smula ängsliga över att våra kroppar kanske inte klarar träning och därför ta det säkra före det osäkra och bli allt för stillasittande. Detta tas upp i boken.

Kardiolog Mikael Dellborg om träning på årsmötet

3 I VECKAN
På vårt årsmöte i Göteborg i mars talade kardiolog Mikael Dellborg om att måttlig träning kan skydda marfanaorta. 


Måttlig träning kan skydda
Vi vet att fysisk aktivitet är bra för många olika saker – regelbundna pulshöjande promenader 4 gånger i veckan är faktiskt bra för allting; både fysiskt och psykiskt. Det är till och med så att låg fysisk aktivitet har en massa negativa konsekvenser. All form av måttlig träning är bara av goda men elitidrott måste nog vi som har marfan tänka bort.

Läs mer

Råd om sjukvård

Här samlar vi rådgivning gällande vårdbesök och läkemedel.

Tips råd och verktyg som stöttar dig i vården
Här hittar du tips, råd och verktyg baserat på upplevelser och erfarenheter av andra som har en sällsynt diagnos.

Do´s and don´ts Factsheet for Marfan Syndrome
This factsheet were developped in order to assist patients and the medical community in knowing the basic do’s and don’ts of common and emergency situations (e.g. delivery, anaesthesia, stroke, surgery).

Antibiotika
Ciprofloxacin, levofloxacin, moxifloxacin och norfloxacin bör om möjligt undvikas av personer med marfans syndrom och liknande diagnoser och ett annat alternativ av antibiotika bör väljas tills man vet mer. Riskökningen är framförallt är kopplad till akut aortaaneurysm.

Blodtrycksrekommendation
För att minska belastningen på aorta (och motverka utvidgning av denna) är det viktigt att få ner trycket mot aortas väggar det vill säga få ner blodtrycket.Därför bör alla med Marfans syndrom ordineras något av läkemedlen ARB (angiotensinreceptor-blockerare) eller beta-blockerare och ta en så pass stor dos att man kommer ner i blodtryck. För personer med marfan bör det ligga på 120/80 eller lägre
Medicinen Losartan är en som tillhör just gruppen angiotensin II-receptorantagonister. Studier har gjorts gällande aortas utvidgning och Losartan. Tyvärr är dessa dock för små för att man ska kunna dra några definitiva slutsatser.
Många med marfan har ordinerats Losartan och man kan mycket väl fortsätta med det i kombination med någon betablockerare om man inte får några besvärande biverkningar av Losartan. De som tycker att det känns tryggt att ta båda sorternas medicin kan mycket väl fortsätt med det.
De som eventuellt redan har ett lågt blodtryck och som därför inte ”tål” någondera av dessa läkemedel, har förmodligen redan ett visst skydd mot vidgning av aortaroten.

Ryggmärgsbedövning
Ryggmärgsbedövning kan vara förenat med vissa svårigheter på en person med marfan. Bedövningen kan sprida sig ojämnt och dosen kan behöva ökas. Mer finns att läsa här, se nummer 1.3

Tandläkarbesök – Endokardit
Risken för endokardit är ökad hos vuxna patienter med medfödda hjärtfel som grupp, men den individuella risken varierar och är svårberäknad. God munhygien och regelbunden kontakt med tandläkare är grundstenar i endokarditprofylaxen. Kvarstående cyanos, befintlig shunt och främmande inopererat material anses särskilt öka risken för endokardit, och den ovan nämnda gruppen är de flesta överens om bör ges endokarditprofylax. I regel använder man amoxicillin (Amimox) 2 g, 1 timme före tandingrepp. Det bör påpekas att uppfattningarna om antibiotikaprofylax hos GUCH-gruppen inför tandvård divergerar men de flesta GUCH-enheter praktiserar en policy enligt ovan, i enlighet med internationella guidelines. Rådgör med din hjärtläkare innan tandläkarbesök.

Detta är Marfans syndrom

Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som kännetecknas av symtom från hjärt-kärlsystemet, skelettet, lederna och ögonen. Även lungorna, tänderna och huden kan påverkas. Symtomen brukar visa sig under uppväxtåren eller först i vuxen ålder och svårighetsgraden varierar mycket. Är symtomen lindriga förblir sjukdomen ofta odiagnostiserad. Många med sjukdomen har långsmal kroppsbyggnad med långa och smala armar, ben och fötter. Eftersom många olika symtom kan ingå, och dessutom vara av olika svårighetsgrad, är de individuella variationerna mellan personer med syndromet mycket stora.

Orsaken till syndromet är en förändring (mutation) i en gen, vilket leder till förändrad funktion av proteinet fibrillin 1. Proteinet ingår i bindväven som håller ihop och ger stadga åt vävnader och organ i kroppen. Det förändrade fibrillinet gör att bindväven blir försvagad, och eftersom bindväv finns i hela kroppen påverkas flera olika organsystem av sjukdomen. Ett allvarligt symtom är att aortan kan utvidgas med risk för att delar av kärlväggen brister.

Marfans syndrom har fått sitt namn efter den franske barnläkaren Antoine Bernard-Jean Marfan, som 1896 beskrev en ärftlig bindvävssjukdom hos en 5-årig flicka med långa smala fingrar och skelettförändringar.

Förekomst
Förekomsten av Marfans syndrom uppskattas till en person per 10 000-5 000 invånare, alltså mellan 1 000 och 2 000 i Sverige. Därmed är det en av de vanligaste ärftliga bindvävssjukdomarna. Siffran är dock osäker, eftersom det kan vara svårt att ställa diagnosen.
Syndromet är lika vanligt bland kvinnor och män.