Patientföreträdare sökes

Riksförbundet Sällsynta Diagnosers Arvsfondsprojekt Gemensamt lärande har som vision att arbeta för optimal patientmedverkan i partnerskap för varje människa som har en sällsynt diagnos genom samverkan och organisering på lokal, regional och riksnivå.

Projektet arbetar för att vården ska utvecklas tillsammans med medlemmarna i riksförbundets medlemsföreningen (Svenska Marfanföreningen är en av dessa) och att samverkan mellan professionen och patientföreträdare ska ske kontinuerligt. Patientföreträdare från Riksförbundets sex regionala nätverk arbetar tillsammans med representanter från Centrum för Sällsynta diagnoser kring hur man kan utveckla vården utifrån patienters perspektiv. Läs mer

Detta är Marfans syndrom

Marfans syndrom har fått sitt namn efter den franske barnläkaren Antoine Bernard-Jean Marfan, som 1896 beskrev en ärftlig bindvävssjukdom hos en 5-årig flicka med långa smala fingrar och skelettförändringar.

De vanligaste symtomen vid Marfans syndrom berör hjärt- och kärlsystemet, skelettet, lederna och ögonen, men även huden, tänderna och lungorna kan påverkas. Eftersom många olika symtom kan ingå, och dessutom vara av olika svårighetsgrad, är de individuella variationerna mellan personer med syndromet mycket stora.

Förekomst
Förekomsten av Marfans syndrom uppskattas till en person per 5 000–10 000 invånare, alltså mellan 800 och 1 800 i Sverige. Därmed är det en av de vanligaste ärftliga bindvävssjukdomarna. Siffran är dock osäker, eftersom det kan vara svårt att ställa diagnosen.
Syndromet är lika vanligt bland kvinnor och män.

Allmänna råd

Här ger vi några allmänna råd för hur man bäst söker vård vid diagnostiserad marfan eller vid misstanke om syndromet:

Centrum för sällsynta diagnoser
I första hand bör den som har Marfans syndrom vända sig till sitt regionala Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD) för att få hänvisning vidare inom vården.

Regelbundna kontroller
De som är diagnostiserade och har bra läkarkontakter behöver bara se till att gå på de regelbundna kontrollerna. Läs mer om dessa här

Hjärtkontroller är viktigast
Den viktigaste av dessa kontroller är den av hjärta och kärl. De ska göras med den regelbundenhet som en hjärtläkare har bestämt. Om du som har syndromet inte har någon sådan hjärtläkarkontakt bör du se till att få en sådan. Det kan du göra genom att antingen be en läkare på vårdcentral skriva remiss till hjärtmottagningen på det sjukhus som du tillhör eller så kan du själv ringa till denna mottagning och be att få komma dit.

GUCH-mottagningar
På de stora sjukhusen (främst universitetssjukhusen) finns även så kallade GUCH-mottagningar. De tar emot patienter som har medfödda hjärtfel (alltså de med Marfans syndrom). GUCH står för Grown Up Congenital Heart disease. Om sjukhuset har en GUCH-mottagning så blir det antagligen den som du som marfanpatient kommer besöka.