Psykiska aspekter

Att diagnostiseras och leva med en kronisk sjukdom kan ge upphov till oro och ängslan och det kan i sin tur orsaka sociala och emotionella problem. Det kan till exempel krävas att man förändrar sin vardag och sin livsstil på olika sätt, och sådant frestar på. Man kan känna sig både arg och rädd.

Det kan också finnas oro för att man ska föra sjukdomen vidare till sina barn med allt vad det kan innebära i form av fysiska, känslomässiga och kanske även ekonomiska konsekvenser.

Föräldrar och syskon till ett barn med syndromet kan känna sorg, vrede och skuld. Därför är det viktigt för föräldrar att inse att ingenting som de gjorde orsakade syndromet.

Föräldrar brottas ofta med frågor rörande hur mycket man ska berätta för ett barn som har syndromet, och i så fall vid vilken ålder. Tonårsföräldrar upplever ofta att deras barn inte alls vill kännas vid saken. De vill vara som alla andra och inte behöva begränsa sin vardag eller bli ömkade med.

Det händer att, både barn och vuxna, rekommenderas att begränsa sitt liv på olika sätt. Kanske att sluta med någon hård idrott som inte är så lämplig för den som har svag bindväv. Det kan vara väldigt jobbigt att acceptera att man inte längre kan göra precis vad man vill. Särskilt svårt kan det vara att få barn att förstå det här.

Marfans syndrom kommer ju aldrig gå över och därför måste det hanteras i det dagliga livet. Det handlar om att anpassa sig känslomässigt och leva med de förändringar som det medför.

Man kan lätt drabbas av negativa känslor och det gör att man förlorar energi och livskraft.

Ett orosmoment kan vara att det är svårt att få fram fakta och information som är korrekt och relevant. Inte ens inom vården finns tillräckligt stor kännedom om de sällsynta diagnoserna. Det bedrivs runt om i världen en del forskning rörande syndromet men någon helhetsbild som innefattar alla aspekter finns inte idag. Detta kan skapa en stor oro över att det inte finns någon som med exakthet vet vad som kommer hända i ens liv framöver.

Det faktum att man måste undersökas av en hel rad olika specialister inom sjukvården kan kännas jobbigt. Att inte kunna tala med någon som vet allt om alla de olika symptomen utgör en källa till oro.

Det kan också finnas tankar kring hur mycket man ska berätta för andra om att man har en kronisk sjukdom. Man kan vara orolig för att människor kommer att behandla en annorlunda, och hur kommer det i så fall att bli? En annan fråga är hur mycket man ska berätta på jobbet. Kanske är det mindre accepterat på vissa arbetsplatser att till exempel gå ifrån mycket för att göra sina regelbundna läkarbesök.

Behandling och råd
Betydelsen av att prata med andra i samma situation kan inte nog understrykas. Många vittnar om att de haft glädje av att träffa andra i samma eller liknande situation till exempel via föreningsverksamhet. Svenska Marfanföreningen är ett exempel. Tyvärr finns inte ekonomi i föreningen för att anordna så många träffar men mycket kan göras via sociala medier.

En bra strategi är också att ta ansvar för sin egen situation och att lära sig mer om Marfans syndrom; om symptomen och om vilka behandlingar som finns. Försök skaffa relevant information. Vi rekommenderar främst Socialstyrelsens information på nätet samt den information man kan få via Svenska Marfanföreningens tidning, hemsida och slutna Facebook-grupp. Att träffa andra med syndromet gör också att man via dem får mer kunskap.

En hälsosam livsstil med lagom mycket motion anpassad för en själv påverkar också psyket.

Om man känner mycket oro och ängslan och inte hittar någon framkomlig väg på egen hand så finns möjligheten att söka hjälp i vården. Många har tyvärr erfarenhet av att inte bli riktigt förstådd och tagen på allvar, särskilt när det gäller sådant som inte har med hjärtat att göra. Kunskapen om sambandet mellan smärta och Marfans syndrom är tyvärr dålig. Men vården för alla människor med sällsynt diagnos förbättras sakta men säkert och centra för dessa diagnoser är under uppbyggnad inom sjukvårdsregionerna. Genom dessa kommer helhetssynen på syndromet att bli bättre.

Rätt medicinsk vård och socialt stöd gör det lättare för var och en. Genetisk rådgivning kan också vara till hjälp för att förstå sjukdomen och dess potentiella inverkan på framtida generationer.

Alltså…
• Ta reda på fakta om Marfans syndrom
• Skapa kontakt med andra som har Marfans syndrom eller är anhörig
• Hitta en jämvikt – låt inte syndromet dominera hela tillvaron
• Ta kontroll – så här är det nu, vad kan jag göra åt det?
• Tänk positivt, men tillåt även att sorg, ledsenhet och gråt får ta plats.

Dagtrötthet – energilöshet

Dagtrötthet och energilöshet (fatigue) är vanligare hos personer med Marfans syndrom än hos normalbefolkningen. Variationerna är stora, en del är inte alls drabbade, men många lider av allvarlig dagtrötthet (i en norsk undersökningså många som 42 %). Orsakerna är inte helt klarlagda, men smärta och sömnapné skulle kunna vara förklaringar.

Behandling och råd
Några råd som kan lindra dagtrötthet:

  • Se till att få så god sömn som möjligt med regelbundna sömnvanor.
  • Finna sätt för att lindra sin smärta.
  • Använda sig av avspänningstekniker.
  • Behandla sömnapné.
  • Se till att äta allsidigt och tillräckligt mycket.
  • Träna för att höja konditionen, få starkare muskler och bättre balans.
  • Använda energibesparande strategier. Planera din energi.

Sömn och sömnapné

Sömnapné verkar vara vanligare bland personer med Marfans syndrom än bland befolkningen i stort. Det finns ännu ingen forskning och därmed inga fullständigt klarlagda teorier om varför. Vad man dock vet är att sömnapné lättare uppstår om det är trångt i hals och luftvägar, så som det kan vara vid Marfans syndrom. Hög och ibland smal gom och dåligt med plats för tänderna kan vara en annan orsak.

Sömnapné innebär att man snarkar på ett dåligt vis, ofta väldigt ljudligt men så plötsligt upphör snarkningen och ett gurglande ljud uppstår. Efter en liten stunds tystnad kommer snarkningen igång igen med full kraft. Under detta stopp får kroppen inte tillräckligt med syre. Snarkstoppet, eller egentligen andningsstoppet, signalerar i kroppen att något måste göras.

Det tryck som uppstår vid stoppet i luftstrupen kan göra att aortan utvidgas onödigt mycket och blir då allt för ansträngd. Det finns inga studier som bevisar att aorta skulle utvidgas och förbli utvidgad även efter att man har vaknat. Men aorta blir ansträngd. Sömnapné gör också att blodtrycket går upp och det är inte bra vid Marfans syndrom.

De som har opererat sina klaffar och/eller sin aortarot bör inte ha sömnapné. Aorta är ändå fortfarande känslig vid sidan av kärlprotesen.

Behandling och råd
Rekommendationen är att alla med Marfans syndrom bör undersöka sig i alla fall en gång i livet för att se om man lider av sömnapné, eftersom den innebär påfrestningar på redan försvagade hjärtan, kärl och lungor. Också de som vet att de inte snarkar med de typiska stoppen, eller som inte brukar sova på rygg bör låta sig undersöka. Att undersöka om man lider av sömnapné kan göras på två sätt. Det ena är att under övervakning sova på en sömnklinik, det andraär att låna med mätinstrument hem och koppla på sig dem på kvällen.

Sömnapné kan lindras. Det enklaste är att inte sova på rygg eftersom apné uppstår lättare då. Det finns kuddar som gör att man inte kan rulla över på rygg. En annan lösning är en näsmask som blåser in en lätt luftström och vidgar luftvägarna. För andra hjälper det att använda en speciell tandställning. Man kan undvika att dricka alkohol innan man ska sova.

Leva och må bra med Marfans syndrom

De flesta som har syndromet lever ett vanligt liv och många känner inte av syndromet särskilt mycket. Långt ifrån alla får alla komplikationerna.

För många påverkas inte valet av utbildning, yrke, relationer eller beslut om att skaffa barn eller inte av syndromet. Men det finns också de som tycker att syndromet har varit helt avgörande för dessa val och som lever med olika besvär i vardagen.

Familjen
Att diagnostiseras med ett ärftligt syndrom påverkar hela familjen. Information är viktig, liksom att det ägnas tid åt de frågor och funderingar som kan uppkomma. En kurator, sjuksköterska eller läkare kan för det mesta ge det stöd som behövs i ett första skede.

Ibland kan föräldrar behöva hjälp och råd för att inte överbeskydda barn med syndromet.

Mycket stor variation
Hur syndromet yttrar sig kan skilja sig mycket från person till person. Vid en studie som gjorts i Norge där 105 människor med Marfans syndrom deltog hittade man hela 56 kombinationer av Gent-kriterierna, alltså 56 varianter av Marfans syndrom.

Håll kroppen i rörelse
Att hålla sin kropp i rörelse är bra för att må så bra som möjligt. Det är också viktigt att förbättra sin balans, styrka och koordination för att därigenom orka mer och få mindre smärta. Även om alla inte känner smärta och obehag i kroppen just nu så kan det uppträda längre fram. Olika former av träning förebygger detta.

Man ska välja den träning man själv tycker är rolig och bra. Den som har besvär med hjärta, lungor och leder kan påverkas negativt av viss sorts träning. Därför är det viktigt att känna efter och i förväg tänka igenom hur träningen kan tänkas påverka, och även gärna prata med läkare och/eller fysioteurapeut.

Det finns många träningsformer som är lämpliga, till exempel simning, yoga, core, dans, gym och cykling. Medan andra bör undvikas, som till exempel elitidrott och kampsporter. Träning på gym med tunga vikter för att öka muskelmassan är olämpligt. Även sådana sporter som innebär risk för slag mot huvudet och aktiviteter som innebär extrem belastning på leder och blodkärl är olämpliga.

Sömn och vila
För att komma tillrätta med smärta och andra obehag är sömn och förmåga att kunna slappna av A och O. Det finns olika former av behandlingar som kan hjälpa; massage och annan muskelterapi, hypnos, avslappning och kognitiv behandling. Att sova ordentligt är viktigt. Under sömnen kan kroppen själv blockera smärta.

Avslappning och massage
Det finns ingen forskning om massage och Marfans syndrom men många upplever att massage lindrar smärta och andra besvär. Man bör prova sig fram försiktigt och ha god dialog med massören.

Varma bad kan också vara ett sätt att få kroppen att slappna av när man känner sig öm eller har smärta.

Grundläggande råd

  • Gå på regelbundna läkarkontroller av hjärta och kärl och i förekommande fall även av ögon, leder och skelett. Hur ofta och till vilka specialister måste bestämmas i tillsamman med läkare. Allra viktigast är regelbundna kontroller av hjärtat och av aorta. Rekommendationen är att alla, åtminstone några gånger i sitt liv besöker en så kallad GUCH-mottagning och därmed kommer med i GUCH-registret. GUCH står för Grown Up Congenital Heart disease. I Sverige finns det sju motagningar.
  • Undvika att översträcka leder.
  • Den som har ett tungt jobb eller en fritidssyssla som innebär tunga lyft bör tänka extra på att gå på regelbundna kontroller och att ta sig tid att känna efter hur man mår.
  • Vara uppmärksam på led- och muskelsmärta och, allra viktigast, om smärta i bröstet skulle uppstå.
  • Att vara uppmärksam på synnedsättning och förändringar av synfältet samt om man ser en ”gardin” som kommer från någon sida eller uppifrån eller nerifrån i synfältet.

Hjälpmedel och tips

Kläder och skor
Long Tall Sally
Sizes for you
King size skor

Alla möjliga hälpmedel och träningsprodukter
Varsam
Rehband Center

Ortopedtekniska hjälpmedel
Aktiv ortopedteknik

Träningsskor, specialskor, fotbäddar
TeamOlmed
Kolpa
Fröviskor

Ortoser, stödbandage
TeamOlmed

Dynor för rehabilitering och vård
Bima Plastteknik

Handledsvärmare för kalla händer och handleder
Outnorth