Leva och må bra med Marfans syndrom

De flesta som har syndromet lever ett vanligt liv och många känner inte av syndromet särskilt mycket. Långt ifrån alla får alla komplikationerna.

För många påverkas inte valet av utbildning, yrke, relationer eller beslut om att skaffa barn eller inte av syndromet. Men det finns också de som tycker att syndromet har varit helt avgörande för dessa val och som lever med olika besvär i vardagen.

Familjen
Att diagnostiseras med ett ärftligt syndrom påverkar hela familjen. Information är viktig, liksom att det ägnas tid åt de frågor och funderingar som kan uppkomma. En kurator, sjuksköterska eller läkare kan för det mesta ge det stöd som behövs i ett första skede.

Ibland kan föräldrar behöva hjälp och råd för att inte överbeskydda barn med syndromet.

Mycket stor variation
Hur syndromet yttrar sig kan skilja sig mycket från person till person. Vid en studie som gjorts i Norge där 105 människor med Marfans syndrom deltog hittade man hela 56 kombinationer av Gent-kriterierna, alltså 56 varianter av Marfans syndrom.

Håll kroppen i rörelse
Att hålla sin kropp i rörelse är bra för att må så bra som möjligt. Det är också viktigt att förbättra sin balans, styrka och koordination för att därigenom orka mer och få mindre smärta. Även om alla inte känner smärta och obehag i kroppen just nu så kan det uppträda längre fram. Olika former av träning förebygger detta.

Man ska välja den träning man själv tycker är rolig och bra. Den som har besvär med hjärta, lungor och leder kan påverkas negativt av viss sorts träning. Därför är det viktigt att känna efter och i förväg tänka igenom hur träningen kan tänkas påverka, och även gärna prata med läkare och/eller fysioteurapeut.

Det finns många träningsformer som är lämpliga, till exempel simning, yoga, core, dans, gym och cykling. Medan andra bör undvikas, som till exempel elitidrott och kampsporter. Träning på gym med tunga vikter för att öka muskelmassan är olämpligt. Även sådana sporter som innebär risk för slag mot huvudet och aktiviteter som innebär extrem belastning på leder och blodkärl är olämpliga.

Sömn och vila
För att komma tillrätta med smärta och andra obehag är sömn och förmåga att kunna slappna av A och O. Det finns olika former av behandlingar som kan hjälpa; massage och annan muskelterapi, hypnos, avslappning och kognitiv behandling. Att sova ordentligt är viktigt. Under sömnen kan kroppen själv blockera smärta.

Avslappning och massage
Det finns ingen forskning om massage och Marfans syndrom men många upplever att massage lindrar smärta och andra besvär. Man bör prova sig fram försiktigt och ha god dialog med massören.

Varma bad kan också vara ett sätt att få kroppen att slappna av när man känner sig öm eller har smärta.

Grundläggande råd

  • Gå på regelbundna läkarkontroller av hjärta och kärl och i förekommande fall även av ögon, leder och skelett. Hur ofta och till vilka specialister måste bestämmas i tillsamman med läkare. Allra viktigast är regelbundna kontroller av hjärtat och av aorta. Rekommendationen är att alla, åtminstone några gånger i sitt liv besöker en så kallad GUCH-mottagning och därmed kommer med i GUCH-registret. GUCH står för Grown Up Congenital Heart disease. I Sverige finns det sju motagningar.
  • Undvika att översträcka leder.
  • Den som har ett tungt jobb eller en fritidssyssla som innebär tunga lyft bör tänka extra på att gå på regelbundna kontroller och att ta sig tid att känna efter hur man mår.
  • Vara uppmärksam på led- och muskelsmärta och, allra viktigast, om smärta i bröstet skulle uppstå.
  • Att vara uppmärksam på synnedsättning och förändringar av synfältet samt om man ser en ”gardin” som kommer från någon sida eller uppifrån eller nerifrån i synfältet.