Fötter och höfter

Fötter
Många har mer eller mindre problem med sina fötter. Olika typer av felställningar förekommer. Detta kan försämra stabilitet, balans och koordinationsförmåga drastiskt. Krokiga tår som orsakas av att senorna inte räcker till när fotplattan töjs ut förekommer också. De ofta långa fötterna kan ge för stor belastning på framfötterna. I kombination med långa och töjbara ledband kan dessa problem förvärras. Även plattfothet är vanligt.

Behandling och råd
Felställningar i fötter och tår kan åtgärdas kirurgiskt.

Balans och koordinationsförmåga kan tränas upp bland annat genom att man dagligen, då och då, står på ett ben. Fotens stabilitet är så gott som omöjligt att träna upp. I dessa fall rekommenderas stadiga skor med individuellt utprovade inlägg.

Skoinlägg och fotbäddar kan lindra även andra fotproblem, men de kan inte korrigera felställningarna. Dessa bör helst vara specialutprovade av ortopedingenjör eller ortopedtekniker men finns också att köpa i standardutförande på skoaffärer och sjukvårdsaffär.

Skosortimentet för långa och felställda fötter är begränsat. Ortopedverkstäder kan ibland hjälpa till med att importera specialskor.

Höfter
Höftproblem kan förekomma. Utan behandling blir ledskålarna ibland för djupa och inåtbuktande, vilket kan leda till att rörligheten i höftlederna minskar och ledbrosket förslits.

Behandling och råd
Regelbunden kontakt med ortoped och fysioteurapeut tills tillväxten är avslutad. Ibland kan det bli aktuellt med operation.

Smärta och nervkompression

Många upplever smärta. Den är ofta kronisk men av medelsvår eller lättare karaktär men hos vissa ganska svår. Det finns även de som inte har någon smärta alls. Smärtor kan förekomma i leder, senor, muskler och skelett. De utlöses av framför allt fysisk belastning och orsakas bland annat av det allt för svaga fibrillinet i bindväven. Detta finns exempelvis i ledkapslar, ledband, senor och benhinnor. Vissa upplever smärta redan som barn och lever med den mer eller mindre hela livet, men smärtan behöver inte alltid bero på Marfans syndrom. Hos barn och unga kan smärta uppstå på grund av en allt för snabb längdtillväxt.

Behandling och råd
Många av de som har smärta blir hjälpta av läkemedel eller andra metoder. Tyvärr finns det dock även de som får försöka lära sig att leva med en viss grad av smärta.

De läkemedelsfria alternativen kan vara fysioterapi, arbetsterapi, akupunktur, varma bad, fysisk aktivitet av något slag, vila och att träna sig på att ta mikropauser, samt behandling med TENS-apparat som minskar smärtan genom elektrisk stimulering.

Den som har mycket smärta ska vända sig till läkare eller fysioterapeut. Den som har stora besvär kan remitteras vidare till en smärtklinik, där man bland annat får lära sig att hantera sin smärta. Människor med mycket smärta tenderar att bli överaktiva och ständigt vilja vara i rörelse. De måste då få lära sig att bryta mönstret och bli bättre på att vila och att ta många små pauser.

En fysioteurapeut kan ge värme- och/eller kylbehandling, lättare form av massage, akupunktur eller övningar att själv göra hemma eller på gym. Basal kroppskännedom, Rosenterapi och Feldenkrais är träningsformer som många fysioteurapeuter erbjuder. Att hålla igång kroppen är viktigt för att förebygga smärta, till exempel core (stabiliseringsträning).

Vanliga receptfria läkemedel för smärtlindring fungerar för de flesta. Den som tar Waran ska dock inte äta läkemedel med acetylsalicylsyra, och av läkemedel med paracetamol ta högst 2 gram per dygn i längst en vecka.

Den som lärt sig att acceptera smärtan kan i vissa fall minska den. Har man däremot svårt att acceptera smärtan kan det leda till ytterligare symtom, ökad oro och ibland depression, som bidrar till psykologiska symptom som i sin tur orsakar mer smärta.

Nervkompression
Påverkan på leder gör att nerverna i närheten av lederna utsättas för tryck och drag och kan med tiden ge nervskador. Man kan drabbas av smärta i armar och ben och nedsatt känsel och muskelkraft i de områden som dessa nerver försörjer med nervimpulser. Det är oftast runt armbågsleden, handleden, knän och anklar som detta sker.

Om nerver utsätts för tryck en längre tid, kan de skadas och resultatet kan bli nedsatt känsel och muskelkraft.

Behandling och råd
Nervkompressioner kan förhindras med relativt enkla kirurgiska ingrepp som avlastar aktuella nerver.

Vid problem från leder, rygg, höfter och fötter är det viktigt med bedömning och behandling av fysioteurapeut. Individuellt utformade träningsprogram kan, liksom lämpliga fritidsaktiviteter, vara av stort värde för att öka smidigheten och uthålligheten samt för att behålla muskelmassan och rörligheten i lederna.

 

Tänder och käkar

Det är vanligt med hög och smal gom och dåligt med plats för tänderna. Överrörligheten i leder kan ge instabilitet i käkleden, i form av ansiktssmärtor, huvudvärk och käkledsknäppningar. Tandgnissling eller pressning medför extra stor belastning på käklederna och kan öka ledproblemen. Personer som upplever något av detta kan ha svårt för att gapa länge och stort hos tandläkaren och ska därför be att få vila vid behov under tandläkarbesöket.

Många har behov av vård hos en odontologisk specialist.

Behandling och råd
God munhälsa bygger på egenvård av tänder och munhåla. Vissa personer kan behöva gå till tandläkare eller tandhygienist regelbundet för att få hjälp att rengöra tänderna.

Förstärkt förebyggande tandvård och tandreglering kan vara aktuellt för att i framtiden slippa långa tandvårdsbehandlingar som frestar på käkleden. Barn med diagnosen bör undersökas vid 7–9 års ålder av en tandregleringsspeciallist. Om käkleden ger problem kan det bli aktuellt med bettfysiologisk behandling.

Bettskena kan vara aktuellt ibland för att förhindra tandgnissling och snarkning. Det är viktigt att tandläkaren och tandhygienisten känner till om man medicinerar med blodförtunnande läkemedel då behandlingen ofta medför att det blöder i munnen. Inom tandvården görs en genomgång av hela hälsotillståndet innan behandling påbörjas. Då ska man informera om att man har Marfans syndrom och tala om vilka mediciner man tar.

För att förebygga infektion bör antibiotikaprofylax tas före vissa typer av tandbehandlingar av de som har inopererad hjärtklaff eller som tidigare haft infektion i hjärtat (endokardit) eller som av andra skäl bedöms som en högriskpatient av sin hjärtläkare. Här finns Läkemedelsverkets rekommendation

Mun-H-Center
Är en specialistklinik i Göteborg tar de emot patienter med sällsynt diagnos på remiss. De har även ett nationellt uppdrag att sprida kunskap kring munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser. Besök deras webbsida

Ögon

Ögats linser
Det vanligaste ögonproblemet är att linsen åker på sned inne i ögat. 60–70 procent har denna defekt. Den vanligaste orsaken till närsyntheten är just dessa snedställda linser. Närsynthet kan även orsakas av att ögat är för långt och det kan även orsaka näthinneavlossning. Kraftigt närsynta personer löper större risk att drabbas av näthinneavlossning än de med lättare närsynthet.

Linsen sitter fast med smala trådar av bindväv och dessa kan vara försvagade och linsen kan hamna på sned. Förr eller senare drabbas i stort sett alla människor av grå starr. Människor med Marfans syndrom drabbas ofta tidigare än andra beroende på att linserna sitter på sned. Det är helt enkelt inte bra för linsen att inte sitta i rätt läge. Grön starr hänger däremot inte direkt samman med syndromet. Men om linsen lossnar helt och ligger löst inne i ögat släpper den ifrån sig substanser som kan ge ökad risk för grön starr.

Behandling och råd
Inga ögon mår bra av slag och gnuggningar. Alla människor bör akta sig för att få hårda bollar direkt på ögat. Pesoner med Marfans syndrom behöver inte vara försiktigare än andra. Hårda gnuggningar i ögat kan orsaka brytningsfel även hos annars helt friska personer. Vid bestående synnedsättning kan kontakt med syncentralen behövas för utprovning av olika synhjälpmedel.

Snedställda linser bör opereras innan de lossnat helt. Ju längre man väntar desto svårare blir operationen.

Operation utförs när:

  • synen är dålig även med maximalt slipade glasögonen
  • doktorn ser genom mikroskop att linsen sitter snett
  • synen kommer att förbättras avsevärt efter operationen (körkortssyn kan vara ett bra mått).

Operation är tämligen enkel men om man vinner för lite väljer läkarna att inte operera. Vid linsoperationer finns i vissa fall risk för näthinneavlossning, företrädesvis hos personer som även är närsynta.

Den grumlade eller lossnade linsen ersätts med en konstgjord lins i plast. Om det går vill man gärna spara personens egen linskapsel som linsen då läggs i. Fördelen med denna metod är att man inte rör glaskroppen (den geléartade substansen som finns inne i ögat). Om den rörs kan näthinnan rubbas eftersom glaskroppen håller fast näthinnan mot ögats vägg. De konstgjorda linserna beräknas hålla livet ut.

Ögats näthinnor
Näthinneavlossning är en allvarligare skada i ögat eftersom den kan orsaka att man förlorar synen. Självkontroll är den bästa metoden att undersöka sina ögon. Lossnade linser och grå starr orsakar nedsatt syn, så som tidigare nämnts. Det är alltså tämligen lätt för en person att själv upptäcka genom att titta med ett öga i taget och se hur man ser.

Behandling och råd
En lossnad näthinna eller en näthinna med hål i upptäcker man själv genom att man ser som en skugga som kan komma uppifrån, nerifrån eller från någon av sidorna. Det kan även i vissa fall beskrivas som sotflagor eller spindlar i synfältet. Upptäcker man detta ska man genast söka till en ögonläkare, i synnerhet om man dessutom är närsynt.

En lossnad näthinna måste åtgärdas med det samma.Eftersom vissa tillstånd just kan vara akuta kan det vara farligt att bara lita sig till sina regelbundna kontroller hos ögonläkare. Man kanske går en gång per år. Om en näthinna lossnar kan man absolut inte tänka att ”Jag har ju en tid hos ögonläkaren om två veckor”, man måste söka vård omedelbart.

Små barns ögon
De små barnen kan inte göra sin egen självkontroll. Därför finns det större skäl att kontrollera Marfanbarnens ögon med regelbundenhet än vad det gör hos vuxna. Exempelvis lösa linser bör åtgärdas så fort som möjligt. En lös lins hos ett barn gör att barnet inte kan träna sin syn som det bör. Dessa barn löper risk att bli svagsynta; det vill säga att de aldrig kommer få full syn även om de korrigerar med glasögon.

Hud och hinnor

I huden kan det förekomma strimformiga märken, så kallad striae. De uppstår på grund av bristningar i underhuden av samma typ som när huden spänts ut kraftigt vid graviditet eller övervikt. Bristningarna finns oftast på höfter, lår, rygg och skuldror och är helt ofarliga men kan ha kosmetisk betydelse.

Någon behandling finns inte.