Kontroller hos specialister

När du har Marfan Syndrom kan du behöva gå på olika kontroller. Det är individuellt vilka du behöver göra. Följande kontroller kan behöva göras:

  • Hjärtläkare (kardiolog) – från födseln vartannat år till tolv års ålder, därefter varje år tills puberteten är avslutad. Som vuxen varje/vartannat år beroende på resultaten av undersökningarna.
  • Rekommendationen i Socialstyrelsens Nationella riktlinjer för hjärtsjukvård från oktober 2015 är att hälso- och sjukvården bör erbjuda vuxna personer med medfödda hjärtfel (Marfans syndrom är ett sådant) uppföljning inom GUCH-verksamhet. GUCH står för Grown Up Congenital Heart disease, alltså vuxna med medfödda hjärtfel. Det finns 7 GUCH-centra i Sverige; Göteborg, Linköping, Lund, Stockholm, Umeå, Uppsala och Örebro.
  • Ortoped – vid födseln och sedan varje eller vartannat år fram till 20 års ålder, för kontroll av sittande och stående längd samt skelettålder. Skelettålder är en undersökning för att bestämma hur långt gången barnets tillväxt är. Det vill säga här visar man på om barnet fortfarande växer, om barnet växt färdigt samt uppskattning av hur länge till barnet växer.
  • Ögonläkare – vid födseln, om fel konstateras då eller senare regelbunda kontroller i samråd med ögonläkare.
  • Klinisk genetiker – information och rådgivning i samband med att diagnosen ställs samt vid familjebildning.

Undersökningar som görs vid besök hos specialister

  • Ekokardiografi en undersökning med ultraljud för att bedöma aortan, hjärtväggarna och hjärtklaffarnas utseende och funktion.
  • Elektrokardiogram (EKG) för att bedöma hjärtats elektriska aktivitet.
  • Datortomografi (CT) eller magnetkameraundersökning (MR) av hela aortan för att kontrollera omfattningen av en begynnande vidgning eller av misstänkt bristning i aortan. Även duraektasi, som är en utvidgning av de bindvävshinnor som omger ryggmärgen och ryggvätskan, syns vid dessa undersökningar.
  • Lungröntgen och mätning av lungfunktion, så kallad spirometri.
  • Ögonundersökning av synskärpan, brytningsfel, linsförhållanden, näthinnan och trycket i ögat.
  • Skelettröntgen av rygg, händer och fötter i samband med diagnostisering samt bedömning av ledstatus.

Artikel av genetiker Erik Björck på internetmedicin.se
Docent och överläkare Erik Björck på Klinisk genetik på Karolinska universitetssjukhuset beskriver vad Marfans syndrom är; symptom, diagnostisering, behandling, uppföljning mm.