Detta är Marfans syndrom

Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som kännetecknas av symtom från hjärt-kärlsystemet, skelettet, lederna och ögonen. Även lungorna, tänderna och huden kan påverkas. Symtomen brukar visa sig under uppväxtåren eller först i vuxen ålder och svårighetsgraden varierar mycket. Är symtomen lindriga förblir sjukdomen ofta odiagnostiserad. Många med sjukdomen har långsmal kroppsbyggnad med långa och smala armar, ben och fötter. Eftersom många olika symtom kan ingå, och dessutom vara av olika svårighetsgrad, är de individuella variationerna mellan personer med syndromet mycket stora.

Orsaken till syndromet är en förändring (mutation) i en gen, vilket leder till förändrad funktion av proteinet fibrillin 1. Proteinet ingår i bindväven som håller ihop och ger stadga åt vävnader och organ i kroppen. Det förändrade fibrillinet gör att bindväven blir försvagad, och eftersom bindväv finns i hela kroppen påverkas flera olika organsystem av sjukdomen. Ett allvarligt symtom är att aortan kan utvidgas med risk för att delar av kärlväggen brister.

Marfans syndrom har fått sitt namn efter den franske barnläkaren Antoine Bernard-Jean Marfan, som 1896 beskrev en ärftlig bindvävssjukdom hos en 5-årig flicka med långa smala fingrar och skelettförändringar.

Förekomst
Förekomsten av Marfans syndrom uppskattas till en person per 10 000-5 000 invånare, alltså mellan 1 000 och 2 000 i Sverige. Därmed är det en av de vanligaste ärftliga bindvävssjukdomarna. Siffran är dock osäker, eftersom det kan vara svårt att ställa diagnosen.
Syndromet är lika vanligt bland kvinnor och män.