Marfanliknande diagnoser

Loeys-Dietz syndrom (LDS)
LDS är en bindvävssjukdom som upptäcktes år 2005. Den orsakas av en mutation i genen TGFBR1 eller TGFBR2 och kan både ärvas och uppstå spontant. En del symptom är samma som hos Marfans syndrom; utvidgad aorta, läckande mitralisklaff, insjunken eller utåtbuktad bröstkorg, skolios, överrörlighet, plattfot och duraektasi.

Men det finns också symptom som inte finns vid Marfans syndrom; vridna och snirkliga artärer, utbuktningar och dissektioner i andra artärer än aortan, stort avstånd mellan ögonen (hypertelorism), bred eller delad gomspene, gomspalt, klubbfot, blå- eller gråaktig ögonvita, medfödda hjärtfel som förmaksseptumdefekt, öppetstående ductus arteriosus och bikuspidal aortaklaff.

Andra typiska symptom är ökad benägenhet för blåmärken, mjuk och genomskinlig hud, magproblem som svårighet att absorbera maten, diarré, magsmärtor och maginflammationer. Allergier mot mat och omgivning är vanligt. Instabilitet och missbildningar i nacken, benskörhet.

Linsdislokation, som är vanligt vid Marfans syndrom, brukar inte finnas vid LDS.

Ehlers-Danlos syndrom (EDS)
EDS är en ärftlig bindvävssjukdom som beror på förändringar i kollagenets uppbyggnad. Kollagen är ett av kroppens grundläggande byggnadsmaterial.

EDS kan indelas i sex olika typer; klassisk typ, överrörlighetstyp, kärltyp, kyfoskoliostyp, artrochalasityp och dermatosparaxistyp. Både ärftlighet och symtom varierar inom de olika typerna. Orsaken till sjukdomen varierar också beroende på vilken typ man har. Symtomen är bland annat övertöjbar hud, överrörliga leder, ledkomplikationer som till exempel vrickningar, plattfothet, luxationer, kronisk led- och muskelvärk, spontana rupturer (bristningar), dissektion (aortaväggen delar sig) eller aneurysmbildning (pulsåderbråck) i stora och medelstora artärer i alla delar av kroppen, spontana bristningar av lungsäcken samt lös och överflödig hud.

Beals syndrom eller Congenital Contractural Arachnodactyly (CCA)
CCA är en autosomalt dominant ärftlig bindvävssjukdom. Symtomen är långa, smala fingrar och tår, sammandragningar av fingerleder, höfter, knän och armbågar, missbildade öron som verkar hopskrynklade. Vid CCA förekommer inte samma ögon- och aorta-
problematik som vid Marfans syndrom.

Sticklers syndrom eller Hereditär artrooftalmopati
Stickler syndrom är en autosomalt dominant ärftlig bindvävssjukdom som ger symtom från ögon, öron, hjärta, skelett och leder. Syndromet kan medföra närsynthet, starr (både grå och grön), försämrad hörsel, artrit, missbildning av kotor, skolios, kyfos, ledvärk, lösa leder, platt ansikte, små käkar, missbildningar i gommen och mitralklaffprolaps.

Familjära aortaaneurysm och dissektioner (FAAD)

FAAD innebär en ärftlig benägenhet att få utvidgad aorta och dissektioner och där man inte hittar någon känd genetisk orsak.

Weill-Marchesanis syndrom
En bindvävssjukdom med symptom som kortväxthet, linsdislokation, starr, närsynthet och stela leder. Viss förekomst av hjärtproblem som läckande mitralisklaff, lungartärsklaffsförträngning, aortaklaffsförträngning och ventrikelseptumdefekt (alltså hål i väggen mellan hjärtats kamrar).

Homocystinuri
Termen homocystinuri betyder att ämnet homocystin utsöndras i urinen i en mängd som är större än normalt. Homocystein i hög koncentration påverkar olika stödjevävnader i kroppen, till exempel genom att göra ämnet fibrillin ostabilt. De vanligaste symtomen vid homocystinuri påverkar stödjevävnaden i ögon och kan då ge linsluxation, närsynthet, grå och grön starr. Stödjevävnaden i blodkärl och hjärna kan också förekomm och det senare kan ge utvecklingsstörning. Skelettet kan också påverkas. Personer med sjukdomen har ofta en lång och smal kroppsbyggnad. Även ljumskbråck, benskörhet, skolios, avvikelser i bröstkorgen, muskelsvaghet samt tunn och skör hud förekommer.

Shprintzen-Goldberg syndrom
Vid detta syndrom förekommer mitralklaffsprolaps, närsynthet och liknande skelettproblem som vid Marfans syndrom. Det som dock inte förekommer vid Marfans syndrom är psykisk utvecklingsstörning, försenad motorisk och kognitiv utveckling, missbildade C1- och C2-kotor i ryggraden, brett mellan ögonen medan aortarotsförstoring är ovanligt.