Marfans: Barn och fysiska aktiviteter

Detta är en film som visar barn med Marfans syndrom i fysisk aktivitet. Filmen är gjord för fysioterapeuter och andra yrkesverksamma som möter denna grupp. I filmen får du en överblick över vilka utmaningar barn med marfan kan ställas inför i fysisk aktivitet.
Källa: www.sunnaas.no

 

Tavelutställning med Karin som har marfan

Riksförbundet Sällsynta Diagnoser har gjort en fin tavelutställning med porträtt och egna berättelser av 15 sällsynta diagnosbärare och närstående som berättar om sina erfarenheter av att känna sig annorlunda och vårdens förmåga eller oförmåga att bemöta det sällsynta. Karin Olsson i vår förening är en av dessa 15 (i bildspelet finns hon med när man går in i det andra utställningsrummet).

Här kan du se utställningen

 

Årsmöte 2022 hos Riksförbundet Sällsynta Diagnoser i Sundbyberg

Vårt årsmöte 26 mars 2022 genomfördes i Riksförbundet Sällsynta Diagnosers lokaler i Sundbyberg. På årsmötet valdes Karin Olsson till ordförande på 1 år och Paula Grandell, Christina Kjellström, Ulrika Jivegård, Madeleine Frisk, Ia Hamnered, Nils – Åke Nielsen och Lisa Larsson (ny) till ledamöter på 1 år. Vi tackar Susanne Jakobsson som lämnar styrelsen. Årsmötet genomfördes som ett hybrid möte där man hade möjlighet att deltaga fysiskt eller digitalt.

Efter årsmötesförhandlingarna höll genetiker Erik Björk en intressant föreläsning där han pratade allmänt om Marfans syndrom, Diagnostik?, Vad innebär ERN – arbetet, Jag funderar på familj? Hur funkar det? Ett referat från föreläsningen kommer i nästa nummer av vår medlemstidning.

Här kan du läsa protokollet från årsmötet. Protokoll årsmöte 2022

Personlig berättelse om graviditet och Marfans syndrom

Johanna har så länge hon kan minnas drömt om att skaffa barn och bilda familj

Trots utmaningar med en ärftlig sjukdom och fördröjningar till följd av coronapandemin väntar Johanna och Martin barn i maj. Läs artikeln om Johanna som valt att skaffa barn genom PGD – genetisk diagnostisering på embryostadiet som sker innan implantationen i livmodern.

Läs artikeln här

Kardiolog Mikael Dellborg om covid-19

I denna artikel här på webbsidan redogör vi för ställningstaganden gällande marfan och covid-19, från marfanexperter i USA. Vi bad kardiolog Mikael Dellborg, professor i hjärtsjukdomar och verksam vid GUCH-centrum, Medicinkliniken/SU/Östra sjukhuset i Göteborg, att uttala sig om dessa.

– Jag tycker att det amerikanska symposiet speglade en rimlig och vettig inställning; marfan i sig medför inte någon risk vad vi kan se. Det som kan vara risk är precis som man skriver lungsjukdom (obs inte en ”släng” av utan det får ju vara mer rejält så att säga), hjärtsvikt och immunhämmande läkemedel av typ cortison eller sådan man äter för ex.vis inflammatorisk tarmsjukdom (IBD).

Läs mer

Coronaviruset

Den amerikanske marfanorganisationen, The Marfan Fondation, höll en webbinar 12 mars om COVID-19 (coronaviruset). Tre läkare från deras Advisory Board medverkade; lungspecialist Enid Neptune från Johns Hopkins sjukhuset, kardiolog Shaine Morris från Texas Children’s Hospital och specialist i internmedicin Juan Bowen som är chef för Marfan and Thoracic Aortic Clinic på Mayo Clinic.

Här följer en sammanfattning på svenska från webbinaren:

Läs mer