Kategoriarkiv: Söka vård

Tandvårdsstöd

Publicerat av


Det finns två typer av tandvårdsstöd för vuxna patienter

• Via sjukvårdsregionen; avseende tandvård för personer med långvarig sjukdom och funktionsnedsättning. ”Sällsynta diagnoser” nämns specifikt i regelverket. Det gäller dock personer som har uttalade problem till exempel med att gapa stort eller har mycket trängt ställd tänder. Sömnapné kan även vara ett kriterium. Regelverket kan se olika ut mellan de olika sjukvårdsregioner och det är varje region som fattar beslutet för den enskilde.

• Via staten genom Försäkringskassan till förebyggande tandvårdsåtgärder samt för att ge ökat stöd till de med ökad risk för sämre tandhälsa på grund av funktionsnedsättning eller sjukdom. Här finns allmänt tandvårdsbidrag, särskilt tandvårdsbidrag och högkostnadsskydd. 

Fortsätt läsa →

Allmänna råd

Publicerat av

Här ger vi några allmänna råd för hur man bäst söker vård vid diagnostiserad marfan och andra liknande bindvävstillstånd, eller vid misstanke om sådana:

Remiss till hjärtmottagning
Det finns ingen specialitet inom vården för bindävstillstånd. De läkare som vet mest om marfan och liknande tillstånd är istället hjärtläkare (kardiologer) på grund av att de träffar många patienter med bindvävstillstånd i samband med hjärtkontroller och hjärtoperationer. Därför är det denna grupp läkare som idag har bästa kunskapen om vad marfan och de andra bindvävstillstånden innebär och vad som behöver kontrolleras regelbundet, inte bara när det gäller hjärtats funktioner, utan ofta även om hela syndromet, och vet hur de ska remittera vidare. Rådet är alltså att, via en distriktsläkare, få remiss till en kardiolog på ett stort sjukhus, allra helst ett universitetssjukhus. Det kan också gå att göra en egenremiss till en hjärtmottagning, men det brukar vara svårare.

Centrum för sällsynta diagnoser
Det går även att vända sig till sitt regionala Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD) för att få hänvisning vidare inom vården. Det troliga är dock att även de kommer hänvisa vidare till en kardiolog. Läs mer om dessa här

———————————————————————————

Regelbundna kontroller
De som är diagnostiserade och har bra läkarkontakter behöver bara se till att gå på de regelbundna kontrollerna. Läs mer om dessa här

Hjärtkontroller är viktigast
Den viktigaste av dessa kontroller är den av hjärta och kärl. De ska göras med den regelbundenhet som en hjärtläkare har bestämt. Om du som har syndromet inte har någon sådan hjärtläkarkontakt bör du se till att få det. Läs mer under nästa rubrik…

Hjärtmottagning
Vuxna: Ska kontrolleras av en hjärtmottagning för vuxna med medfödda hjärtfel, eller om sådan inte finns, en hjärtmottagning helt enkelt, på det sjukhus man tillhör. Det allra bästa vid marfan och liknande tillstånd är en mottagning på ett universitetssjukhus.

Barn: Ska kontrolleras av en barnkardiolog på ett barnsjukhus.

Ovanstående om hjärtmottagning/kardiolog gäller både den som har en fastställd diagnos eller då diagnos misstänks..

Kontaktuppgifter hjärtmottagningar:

Fortsätt läsa →

Centrum för sällsynta diagnoser – CSD

Publicerat av

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper.

Du kan kontakta CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information som enskild person, profession inom hälso- och sjukvården och andra samhällsinstanser i frågor som rör sällsynta diagnoser, t.ex. om var det finns medicinsk expertis samt om omhändertagande och service i samhället. CSD är INTE en behandlande mottagning som man kan besöka.

Centrum för sällsynta diagnoser Mellansverige
Verksamheten vid Centrum för sällsynta diagnoser Mellansverige (CSD Mellansverige) omfattar sjukvårdsregion Uppsala-Örebro, det vill säga Region Dalarna, Region Gävleborg, Region Uppsala, Region Örebro län, Region Värmland, Region Västmanland och Region Sörmland.
Centrum för sällsynta diagnoser Mellansverige

Centrum för sällsynta diagnoser Syd
Verksamheten inom Centrum för sällsynta diagnoser (CSD Syd) omfattar södra sjukvårdsregionen, det vill säga Blekinge, Kronoberg, Skåne och södra Halland (Halmstad, Laholm och Hylte kommun).
Centrum för sällsynta diagnoser Syd

Centrum för sällsynta diagnoser Sydöst
Verksamheten vid Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Sydöst omfattar sydöstra sjukvårdsregionen, det vill säga Landstinget i Kalmar län, Region Jönköping och Region Östergötland.
Centrum för sällsynta diagnoser Sydöst

Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset
Verksamheten vid Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset tillhör Stockholms sjukvårdsregion och omfattar Stockholms och Gotlands län.
Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset

Centrum för sällsynta diagnoser Väst
Verksamheten vid Centrum för sällsynta diagnoser Väst omfattar norra delen av Hallands län (Kungsbacka, Varbergs och Falkenbergs kommun) och Västra Götalands län.
Centrum för sällsynta diagnoser Väst

Centrum för sällsynta diagnoser Norr
Verksamheten vid Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Norr omfattar norra sjukvårdsregionen dvs Region Jämtland-Härjedalen, Region Västernorrland, Region Västerbotten och Region Norrbotten.
Centrum för sällsynta diagnoser Norr

CSD för sällsynta diagnoser i samverkan
CSD i samverkan drivs av Nationellt system för kunskapsstyrning hälso- och sjukvård genom Nationellt programområde (NPO) sällsynta sjukdomar i samarbete med de regionala Centrum för sällsynta diagnoser.
Syftet med webbplatsen CSD i samverkan är att sprida information för att öka kunskapen inom området sällsynta hälsotillstånd.
Informationen kommer från hälso- och sjukvården, intresseorganisationer och andra samhällsaktörer.
Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan

 Uppdaterad: 2024-04-11

Kontroller hos specialister

Publicerat av

Den som har Marfans syndrom eller annat bindvävstillstånd behöver gå på olika kontroller. Det är individuellt vilka. Följande kontroller kan behöva göras:

  • Hjärtläkare (kardiolog) – från födseln vartannat år till tolv års ålder, därefter varje år tills puberteten är avslutad. Som vuxen varje/vartannat år beroende på resultaten av undersökningarna.
  • Rekommendationen i Socialstyrelsens Nationella riktlinjer för hjärtsjukvård från oktober 2015, granskad 2018, är att hälso- och sjukvården bör erbjuda vuxna personer med medfödda hjärtfel (Marfans syndrom är ett sådant) uppföljning inom GUCH-verksamhet. GUCH står för Grown Up Congenital Heart disease, alltså vuxna med medfödda hjärtfel. Det finns 7 sådana i Sverige; Göteborg, Linköping, Lund, Stockholm, Umeå, Uppsala och Örebro.
  • Ortoped – vid födseln och sedan varje eller vartannat år fram till 20 års ålder, för kontroll av sittande och stående längd samt skelettålder. Skelettålder är en undersökning för att bestämma hur långt gången barnets tillväxt är. Det vill säga här visar man på om barnet fortfarande växer, om barnet växt färdigt samt uppskattning av hur länge till barnet växer.
  • Ögonläkare – vid födseln, om fel konstateras då eller senare regelbunda kontroller i samråd med ögonläkare.
  • Klinisk genetiker – information och rådgivning i samband med att diagnosen ställs samt vid familjebildning.

Undersökningar som görs vid besök hos specialister

  • Ekokardiografi en undersökning med ultraljud för att bedöma aortan, hjärtväggarna och hjärtklaffarnas utseende och funktion.
  • Elektrokardiogram (EKG) för att bedöma hjärtats elektriska aktivitet.
  • Datortomografi (CT) eller magnetkameraundersökning (MR) av hela aortan för att kontrollera omfattningen av en begynnande vidgning eller av misstänkt bristning i aortan. Även duraektasi, som är en utvidgning av de bindvävshinnor som omger ryggmärgen och ryggvätskan, syns vid dessa undersökningar.
  • Lungröntgen och mätning av lungfunktion, så kallad spirometri.
  • Ögonundersökning av synskärpan, brytningsfel, linsförhållanden, näthinnan och trycket i ögat.
  • Skelettröntgen av rygg, händer och fötter i samband med diagnostisering samt bedömning av ledstatus.

Artikel av genetiker Erik Björck på internetmedicin.se
Docent och överläkare Erik Björck på Klinisk genetik på Karolinska universitetssjukhuset beskriver vad Marfans syndrom är, symtom och vanliga vägar till diagnos; symptom, diagnostisering, behandling, uppföljning mm.

Uppdaterad: 2024-04-11

Söka vård

Publicerat av

Här hittar du alla CSD, GUCH-mottagningar, stycke om vilka undersökningar och med vilken frekvens från vår broschyr,

Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser (NFSD)

De som har Marfans syndrom eller annat marfanliknande syndrom behöver konsultera många specialister inom vården. Så är det för många som har en så kallad sällsynt diagnos. Dessa grupper har uppmärksammats inom EU och därför startades 2012 på uppdrag av Socialstyrelsen NFSD för att ansvara för, samordna, koordinera och sprida information inom området. NFSD, arbetar för att förbättra livssituationen för personer med en sällsynt diagnos och deras anhöriga.
www.nfsd.se

Centrum för sällsynta diagnoser

På universitetssjukhusen arbetar man med att bygga upp Centrum för Sällsynta Diagnoser, CSD. De har bland annat i uppgift att stötta expertteam i deras arbete och göra dem kända. Personer med sällsynta diagnoser ska få samma möjlighet till diagnos, adekvat behandling och samhällsservice som andra invånare. Du kan kontakta CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information om sällsynta diagnoser.
www.nfsd.se

GUCH-centra

För vuxna personer som har medfödda hjärtfel (alltså de med Marfans syndrom) finns de så kallade GUCH-centra eller GUCHmottagningarna. GUCH står för Grown Up Congenital Heart disease. I Sverige finns det sju sådana; Göteborg, Linköping, Lund, Stockholm, Umeå, Uppsala, Örebro och mottagningsverksamhet finns och byggs ut på fler sjukhus runt om i landet.