Den som har Marfans syndrom eller liknande bindvävstillstånd behöver gå på olika kontroller. Det är individuellt vilka. Följande kontroller kan behöva göras:

• Hjärtläkare (kardiolog) – från födseln vartannat år till tolv års ålder, därefter varje år tills puberteten är avslutad. Som vuxen varje till vartannat år beroende på resultaten av undersökningarna.
• Ortoped – vid födseln och sedan varje eller vartannat år fram till 20 års ålder, för kontroll av sittande och stående längd samt skelettålder.
• Ögonläkare – inom första halvåret från födseln, därefter varje år.
• Klinisk genetiker – information och rådgivning i samband med att diagnosen ställs samt vid familjebildning.

Speciella undersökningar

• Ultraljud eller ekokardiografi av hjärtat, där man bedömer delar av aortan, samt funktionen hos hjärtmuskeln och hjärtklaffarna.
  Datortomografi (CT) eller magnetkameraundersökning (MR) av hela aortan för att kontrollera omfattningen av en begynnande vidgning eller av misstänkt bristning. Även duraektasi diagnostiseras med hjälp av datortomografi eller magnetkameraundersökning.
• Skelettröntgen av rygg, händer och fötter i samband med att diagnosen ställs, samt bedömning av ledstatus.
• Lungröntgen, mätning av lungfunktionen (spirometri).
• Ögonundersökning av synskärpan, brytningsfel, linsförhållanden, näthinnan och trycket i ögat.

Uppdaterad: 2024-11-16