Allmänna råd

Här ger vi några allmänna råd för hur man bäst söker vård vid diagnostiserad marfan eller vid misstanke om syndromet:

Centrum för sällsynta diagnoser
I första hand bör den som har Marfans syndrom vända sig till sitt regionala Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD) för att få hänvisning vidare inom vården.

Regelbundna kontroller
De som är diagnostiserade och har bra läkarkontakter behöver bara se till att gå på de regelbundna kontrollerna. Läs mer om dessa här

Hjärtkontroller är viktigast
Den viktigaste av dessa kontroller är den av hjärta och kärl. De ska göras med den regelbundenhet som en hjärtläkare har bestämt. Om du som har syndromet inte har någon sådan hjärtläkarkontakt bör du se till att få en sådan. Det kan du göra genom att antingen be en läkare på vårdcentral skriva remiss till hjärtmottagningen på det sjukhus som du tillhör eller så kan du själv ringa till denna mottagning och be att få komma dit.

GUCH-mottagningar
På de stora sjukhusen (främst universitetssjukhusen) finns även så kallade GUCH-mottagningar. De tar emot patienter som har medfödda hjärtfel (alltså de med Marfans syndrom). GUCH står för Grown Up Congenital Heart disease. Om sjukhuset har en GUCH-mottagning så blir det antagligen den som du som marfanpatient kommer besöka.

Centrum för sällsynta diagnoser – CSD

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper.

Du kan kontakta CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information som enskild person, profession inom hälso- och sjukvården och andra samhällsinstanser i frågor som rör sällsynta diagnoser, t.ex. om var det finns medicinsk expertis samt om omhändertagande och service i samhället.

Centrum för sällsynta diagnoser i Uppsala – Örebroregionen
Verksamheten vid Centrum för sällsynta diagnoser Uppsala-Örebro omfattar sjukvårdsregion Uppsala-Örebro, det vill säga Landstinget i Dalarna, Region Gävleborg, Landstinget i Uppsala län, Landstinget i Värmland, Region Västmanland och Landstinget Sörmland.
Centrum för sällsynta diagnoser i Uppsala – Örebroregionen

Centrum för sällsynta diagnoser Syd
Verksamheten inom Centrum för sällsynta diagnoser (CSD Syd) omfattar södra sjukvårdsregionen, det vill säga Blekinge, Kronoberg, Skåne och södra Halland (Halmstad, Laholm och Hylte kommun).
Centrum för sällsynta diagnoser Syd

Centrum för sällsynta diagnoser Sydöst
Verksamheten vid Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Sydöst omfattar sydöstra sjukvårdsregionen, det vill säga Landstinget i Kalmar län, Region Jönköping och Region Östergötland.
Centrum för sällsynta diagnoser Sydöst

Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset
Verksamheten vid Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset tillhör Stockholms sjukvårdsregion och omfattar Stockholms och Gotlands län.
Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset

Centrum för sällsynta diagnoser Väst
Verksamheten vid Centrum för sällsynta diagnoser Väst omfattar norra delen av Hallands län (Kungsbacka, Varbergs och Falkenbergs kommun) och Västra Götalands län.
Centrum för sällsynta diagnoser Väst

 

Återkommande kontroller hos specialister

 

  • Hjärtläkare (kardiolog) – från födseln vartannat år till tolv års ålder, därefter varje år tills puberteten är avslutad. Som vuxen varje/vartannat år beroende på resultaten av undersökningarna.
  • Rekommendationen i Socialstyrelsens Nationella riktlinjer för hjärtsjukvård från oktober 2015 är att hälso- och sjukvården bör erbjuda vuxna personer med medfödda hjärtfel (Marfans syndrom är ett sådant) uppföljning inom GUCH-verksamhet. GUCH står för Grown Up Congenital Heart disease, alltså vuxna med medfödda hjärtfel. Det finns 7 GUCH-centra i Sverige; Göteborg, Linköping, Lund, Stockholm, Umeå, Uppsala och Örebro.
  • Ortoped – vid födseln och sedan varje eller vartannat år fram till 20 års ålder, för kontroll av sittande och stående längd samt skelettålder. Skelettålder är en undersökning för att bestämma hur långt gången barnets tillväxt är. Det vill säga här visar man på om barnet fortfarande växer, om barnet växt färdigt samt uppskattning av hur länge till barnet växer.
  • Ögonläkare – vid födseln, om fel konstateras då eller senare regelbunda kontroller i samråd med ögonläkare.
  • Klinisk genetiker – information och rådgivning i samband med att diagnosen ställs samt vid familjebildning.

Undersökningar som görs vid besök hos specialister

  • Ekokardiografi en undersökning med ultraljud för att bedöma aortan, hjärtväggarna och hjärtklaffarnas utseende och funktion.
  • Elektrokardiogram (EKG) för att bedöma hjärtats elektriska aktivitet.
  • Datortomografi (CT) eller magnetkameraundersökning (MR) av hela aortan för att kontrollera omfattningen av en begynnande vidgning eller av misstänkt bristning i aortan. Även duraektasi, som är en utvidgning av de bindvävshinnor som omger ryggmärgen och ryggvätskan, syns vid dessa undersökningar.
  • Lungröntgen och mätning av lungfunktion, så kallad spirometri.
  • Ögonundersökning av synskärpan, brytningsfel, linsförhållanden, näthinnan och trycket i ögat.
  • Skelettröntgen av rygg, händer och fötter i samband med diagnostisering samt bedömning av ledstatus.

Söka vård

Här hittar du alla CSD, GUCH-mottagningar, stycke om vilka undersökningar och med vilken frekvens från vår broschyr,

 

Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser (NFSD)

De som har Marfans syndrom eller annat marfanliknande syndrom behöver konsultera många specialister inom vården. Så är det för många som har en så kallad sällsynt diagnos. Dessa grupper har uppmärksammats inom EU och därför startades 2012 på uppdrag av Socialstyrelsen NFSD för att ansvara för, samordna, koordinera och sprida information inom området. NFSD, arbetar för att förbättra livssituationen för personer med en sällsynt diagnos och deras anhöriga.
www.nfsd.se

Centrum för sällsynta diagnoser

På universitetssjukhusen arbetar man med att bygga upp Centrum för Sällsynta Diagnoser, CSD. De har bland annat i uppgift att stötta expertteam i deras arbete och göra dem kända. Personer med sällsynta diagnoser ska få samma möjlighet till diagnos, adekvat behandling och samhällsservice som andra invånare. Du kan kontakta CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information om sällsynta diagnoser.
www.nfsd.se

GUCH-centra

För vuxna personer som har medfödda hjärtfel (alltså de med Marfans syndrom) finns de så kallade GUCH-centra eller GUCHmottagningarna. GUCH står för Grown Up Congenital Heart disease. I Sverige finns det sju sådana; Göteborg, Linköping, Lund, Stockholm, Umeå, Uppsala, Örebro och mottagningsverksamhet finns och byggs ut på fler sjukhus runt om i landet.
www.guch.nu