Tänder och käkar

Det är vanligt med hög och smal gom och dåligt med plats för tänderna. Överrörligheten i leder kan ge instabilitet i käkleden, i form av ansiktssmärtor, huvudvärk och käkledsknäppningar. Tandgnissling eller pressning medför extra stor belastning på käklederna och kan öka ledproblemen. Personer som upplever något av detta kan ha svårt för att gapa länge och stort hos tandläkaren och ska därför be att få vila vid behov under tandläkarbesöket.

Många har behov av vård hos en odontologisk specialist.

Behandling och råd
God munhälsa bygger på egenvård av tänder och munhåla. Vissa personer kan behöva gå till tandläkare eller tandhygienist regelbundet för att få hjälp att rengöra tänderna.

Förstärkt förebyggande tandvård och tandreglering kan vara aktuellt för att i framtiden slippa långa tandvårdsbehandlingar som frestar på käkleden. Barn med diagnosen bör undersökas vid 7–9 års ålder av en tandregleringsspeciallist. Om käkleden ger problem kan det bli aktuellt med bettfysiologisk behandling.

Bettskena kan vara aktuellt ibland för att förhindra tandgnissling och snarkning. Det är viktigt att tandläkaren och tandhygienisten känner till om man medicinerar med blodförtunnande läkemedel då behandlingen ofta medför att det blöder i munnen. Inom tandvården görs en genomgång av hela hälsotillståndet innan behandling påbörjas. Då ska man informera om att man har Marfans syndrom och tala om vilka mediciner man tar.

För att förebygga infektion bör antibiotikaprofylax tas före vissa typer av tandbehandlingar av de som har inopererad hjärtklaff eller som tidigare haft infektion i hjärtat (endokardit) eller som av andra skäl bedöms som en högriskpatient av sin hjärtläkare. Här finns Läkemedelsverkets rekommendation

Odontologiska kompetenscentra för sällsynta tillstånd
Dessa erbjuder kostnadsfri konsultation rörande sällsynta tillstånd med rådgivning, bedömning, diagnostik, behandlingsplanering och second opinion. Deras uppgift är också att sprida kunskap om sällsynta tillstånds påverkar mun, tänder, käkar och orofacial funktion.

Kunskapscentrum i norr, Umeå
odont.kunskapscentrum@vll.se
090-785 62 43

Mun-H-Center, Göteborg
mun-h-center@vgregion.se
010-441 79 80

Kompetenscenter, Jönköping
kompetenscenter@rjl.se
010-242 46 66

Uppdaterad 2020-06-03

Ögon

Ögats linser
Det vanligaste ögonproblemet är att linsen åker på sned inne i ögat. 60–70 procent har denna defekt. Den vanligaste orsaken till närsyntheten är just dessa snedställda linser. Närsynthet kan även orsakas av att ögat är för långt och det kan även orsaka näthinneavlossning. Kraftigt närsynta personer löper större risk att drabbas av näthinneavlossning än de med lättare närsynthet.

Linsen sitter fast med smala trådar av bindväv och dessa kan vara försvagade och linsen kan hamna på sned. Förr eller senare drabbas i stort sett alla människor av grå starr. Människor med Marfans syndrom drabbas ofta tidigare än andra beroende på att linserna sitter på sned. Det är helt enkelt inte bra för linsen att inte sitta i rätt läge. Grön starr hänger däremot inte direkt samman med syndromet. Men om linsen lossnar helt och ligger löst inne i ögat släpper den ifrån sig substanser som kan ge ökad risk för grön starr.

Behandling och råd
Inga ögon mår bra av slag och gnuggningar. Alla människor bör akta sig för att få hårda bollar direkt på ögat. Pesoner med Marfans syndrom behöver inte vara försiktigare än andra. Hårda gnuggningar i ögat kan orsaka brytningsfel även hos annars helt friska personer. Vid bestående synnedsättning kan kontakt med syncentralen behövas för utprovning av olika synhjälpmedel.

Snedställda linser bör opereras innan de lossnat helt. Ju längre man väntar desto svårare blir operationen.

Operation utförs när:

  • synen är dålig även med maximalt slipade glasögonen
  • doktorn ser genom mikroskop att linsen sitter snett
  • synen kommer att förbättras avsevärt efter operationen (körkortssyn kan vara ett bra mått).

Operation är tämligen enkel men om man vinner för lite väljer läkarna att inte operera. Vid linsoperationer finns i vissa fall risk för näthinneavlossning, företrädesvis hos personer som även är närsynta.

Den grumlade eller lossnade linsen ersätts med en konstgjord lins i plast. Om det går vill man gärna spara personens egen linskapsel som linsen då läggs i. Fördelen med denna metod är att man inte rör glaskroppen (den geléartade substansen som finns inne i ögat). Om den rörs kan näthinnan rubbas eftersom glaskroppen håller fast näthinnan mot ögats vägg. De konstgjorda linserna beräknas hålla livet ut.

Ögats näthinnor
Näthinneavlossning är en allvarligare skada i ögat eftersom den kan orsaka att man förlorar synen. Självkontroll är den bästa metoden att undersöka sina ögon. Lossnade linser och grå starr orsakar nedsatt syn, så som tidigare nämnts. Det är alltså tämligen lätt för en person att själv upptäcka genom att titta med ett öga i taget och se hur man ser.

Behandling och råd
En lossnad näthinna eller en näthinna med hål i upptäcker man själv genom att man ser som en skugga som kan komma uppifrån, nerifrån eller från någon av sidorna. Det kan även i vissa fall beskrivas som sotflagor eller spindlar i synfältet. Upptäcker man detta ska man genast söka till en ögonläkare, i synnerhet om man dessutom är närsynt.

En lossnad näthinna måste åtgärdas med det samma.Eftersom vissa tillstånd just kan vara akuta kan det vara farligt att bara lita sig till sina regelbundna kontroller hos ögonläkare. Man kanske går en gång per år. Om en näthinna lossnar kan man absolut inte tänka att ”Jag har ju en tid hos ögonläkaren om två veckor”, man måste söka vård omedelbart.

Små barns ögon
De små barnen kan inte göra sin egen självkontroll. Därför finns det större skäl att kontrollera Marfanbarnens ögon med regelbundenhet än vad det gör hos vuxna. Exempelvis lösa linser bör åtgärdas så fort som möjligt. En lös lins hos ett barn gör att barnet inte kan träna sin syn som det bör. Dessa barn löper risk att bli svagsynta; det vill säga att de aldrig kommer få full syn även om de korrigerar med glasögon.

Hud och hinnor

I huden kan det förekomma strimformiga märken, så kallad striae. De uppstår på grund av bristningar i underhuden av samma typ som när huden spänts ut kraftigt vid graviditet eller övervikt. Bristningarna finns oftast på höfter, lår, rygg och skuldror och är helt ofarliga men kan ha kosmetisk betydelse.

Någon behandling finns inte.

About us

The Swedish Marfan Association was founded 1993 and we still find many challenges for Marfan patients. What our members appreciate is our summer camps, our quarterly magazine with updates on the medical field and news from within the community as well as the opportunity to getting in touch with others in the same situation. We try to facilitate that through facebook, calling new members and through personal meetings at our summer camps and annual meeting.

We have a big board to ensure that we have time to work with the various projects we are involved in. A major focus has been lifestyle issues particularly to keep fit and being as healthy as we can possibly be. We had a two year long project around that with workshops and opportunities to meet and to learn. A book was the result of that: Må bra med marfan (Live well with marfan) available in Swedish as a pdf or paper back. On this webpage we also have the brochure with facts, Marfans syndromInformation för den som har eller möter människor med Marfans syndrom (Marfan syndrome – Information for those who have or meet people with Marfans syndrome), all in Swedish.

Nationally we have patient representatives in the networks around the six university hospitals in Sweden. Networking is good for us!

Uppdaterad: 2024-11-15

Hjärt-Lungfondens skrift om aortasjukdomar

Aortaaneurysm och aortadissektion är två tillstånd som uppstår i aorta, kroppens största blodkärl, som även benämns stora kroppspulsådern. Båda dessa kan förekomma vid Marfans syndrom. Vid regelbundna kontroller hos hjärtläkare kan dess allvarliga följder förebyggas.

Föredrag om medicinska riktlinjer i Holland

https://www.youtube.com/watch?v=4oIbtQy6h04

Vid Marfan Europé Networks möte i Leiden i Holland 2017 spelades alla medicinska föredragen in.

Här är den film som handlar om medicinska riktlinjer inom sjukvården i Holland för patienter med Marfans syndrom.