Podden är producerad av TRS, kompetenscentra för sällsynta diagnoser på Sunnaas sjukhus i Norge.
Lyssna här
Uppdaterad/inlagd 2020-02-08
Boktips
Vår kampanj 3 i veckan pågår och med anledning av den vill vi tipsa om boken Träning för stillasittare: håll dig pigg och smärtfri med enkla övningar på kontoret, hemma och på resan av Ekard Lind.
Vi har i vår tur fått tipset från bloggen www.lunganistormen.com som vi också gärna rekommenderar. Det är en sida med artiklar, blogg, podcast och videor som berör kronisk sjukdom och psykisk ohälsa.
3 i veckan kom till för att vi vet att vi som har marfan och därtill hörande hjärtproblem och besvär med smärta, kan ha en tendens att inte våga röra på oss i den utsträckning vi borde. Vi kan bli en smula ängsliga över att våra kroppar kanske inte klarar träning och därför ta det säkra före det osäkra och bli allt för stillasittande. Detta tas upp i boken.
Marfan och träning
Filmer
Filmer om marfan och träning med kardiolog Eva Mattson, från Medfödda hjärtfel/GUCH och fysioterapeut, Pia Bergendahl, Funktionsenhet hjärta och kärl, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna.
Kardiolog Mikael Dellborg om träning
3 I VECKAN
På vårt årsmöte i Göteborg i mars talade kardiolog Mikael Dellborg om att måttlig träning kan skydda marfanaorta.
Måttlig träning kan skydda
Vi vet att fysisk aktivitet är bra för många olika saker – regelbundna pulshöjande promenader 4 gånger i veckan är faktiskt bra för allting; både fysiskt och psykiskt. Det är till och med så att låg fysisk aktivitet har en massa negativa konsekvenser. All form av måttlig träning är bara av goda men elitidrott måste nog vi som har marfan tänka bort.
Råd – läkemedel och vård
Antibiotika
Användning av Flurokinoloner (Ciprofloxacin, levofloxacin, moxifloxacin och norfloxacin) bör undvikas om möjligt av personer med marfans syndrom och liknande diagnoser och ett annat alternativ av antibiotika bör väljas tills man vet mer. Riskökningen är framförallt är kopplad till akut aortaaneurysm.
Blodtrycksrekommendation
För att minska belastningen på aorta (och motverka utvidgning av denna) är det viktigt att få ner trycket mot aortas väggar det vill säga få ner blodtrycket.Därför bör alla med Marfans syndrom ordineras något av läkemedlen ARB (angiotensinreceptor-blockerare) eller beta-blockerare och ta en så pass stor dos att man kommer ner i blodtryck. För personer med marfan bör det ligga på 120/80 eller lägre. För den som har haft en efter akut aortadissektion bör trycket ligga på110/80.
Medicinen Losartan är en som tillhör gruppen angiotensin II-receptorantagonister. Studier har gjorts gällande aortas utvidgning och Losartan. Tyvärr är dessa dock för små för att man ska kunna dra några definitiva slutsatser.
Många med marfan har ordinerats Losartan och man kan mycket väl fortsätta med det i kombination med någon betablockerare om man inte får ngra besvärande biverkningar av Losartan. De som tycker att det känns tryggt att ta båda sorternas medicin kan mycket väl fortsätt med det.
De som eventuellt redan har ett lågt blodtryck och som därför inte ”tål” någondera av dessa läkemedel, har förmodligen redan ett visst skydd mot vidgning av aortaroten.
(Denna ovanstående generella information är skriven av Mikael Dellborg, kardiolog och professor vid Sahlgrenska universitetssjukhuset. Du bör även rådgöra med din egen läkare och då helst med en kardiolog på någon av landets GUCH-mottagningar, som är van vid patienter med Marfans syndrom.)
Ryggmärgsbedövning
Ryggmärgsbedövning kan vara förenat med vissa svårigheter på en person med marfan. Bedövningen kan sprida sig ojämnt och dosen kan behöva ökas. Mer finns att läsa här, se nummer 1.3
Tandläkarbesök – Endokardit
Risken för endokardit är ökad hos vuxna patienter med medfödda hjärtfel som grupp, men den individuella risken varierar och är svårberäknad. God munhygien och regelbunden kontakt med tandläkare är grundstenar i endokarditprofylaxen. Kvarstående cyanos, befintlig shunt och främmande inopererat material anses särskilt öka risken för endokardit, och den ovan nämnda gruppen är de flesta överens om bör ges endokarditprofylax. I regel använder man amoxicillin (Amimox) 2 g, 1 timme före tandingrepp. Det bör påpekas att uppfattningarna om antibiotikaprofylax hos GUCH-gruppen inför tandvård divergerar men de flesta GUCH-enheter praktiserar en policy enligt ovan, i enlighet med internationella guidelines. Rådgör med din hjärtläkare innan tandläkarbesök.
Vaccinationsrekommendation
Säsongsinfluensa: Utifrån varje individs tidigare sjukdomshistoria bör det göras en bedömning. Om du är ung och friskare är kanske vinsten med vaccination inte så stor. Tillhör du de äldre och sjukare är vinsten tydlig och klar. När det gäller den vanliga säsongsinfluensan är det troligt att, om du har blivit opererad i bröstkorgen och kanske även fått en ny hjärtklaff, har du mindre marginaler vid en kraftig influensa. På gruppnivå, ur det stora samhällsperspektivet, bör du vaccinera dig.
Covid-19: Vid vaccination ska risken för allvarlig sjukdom vägas, vilken är högre ju äldre man blir och högre ju mer bakomliggande sjukdom man har, mot risken för att vaccinet ger skador. På gruppnivå, ur det stora samhällsperspektivet, bör du vaccinera dig. Rådgör gärna med din läkare.
(Denna ovanstående generella information är skriven av Mikael Dellborg, kardiolog och professor vid Sahlgrenska universitetssjukhuset).
Pneumokocker är en vanlig orsak till infektioner med bakterier. Genom att vaccinera dig kan du minska risken för att få en allvarlig infektion. Man omfattas av det nationella vaccinationsprogrammet mot pneumokocker om man har en sjukdom i hjärtat och lungorna och Marfans syndrom är en sådan. Rådgör med din kardiolog om du känner dig osäker på om du ska vaccinera dig eller inte.
läs mer på 1177
Uppdaterad: 2024-11-16
Detta är Marfans syndrom
Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som kännetecknas av symtom från hjärt-kärlsystemet, skelettet, lederna och ögonen. Även lungorna, tänderna och huden kan påverkas. Symtomen brukar visa sig under uppväxtåren eller först i vuxen ålder och svårighetsgraden varierar mycket. Är symtomen lindriga förblir sjukdomen ofta odiagnostiserad. Många med sjukdomen har långsmal kroppsbyggnad med långa och smala armar, ben och fötter. Eftersom många olika symtom kan ingå, och dessutom vara av olika svårighetsgrad, är de individuella variationerna mellan personer med syndromet mycket stora.
Orsaken till syndromet är en förändring (mutation) i en gen, vilket leder till förändrad funktion av proteinet fibrillin 1. Proteinet ingår i bindväven som håller ihop och ger stadga åt vävnader och organ i kroppen. Det förändrade fibrillinet gör att bindväven blir försvagad, och eftersom bindväv finns i hela kroppen påverkas flera olika organsystem av sjukdomen. Ett allvarligt symtom är att aortan kan utvidgas med risk för att delar av kärlväggen brister.
Marfans syndrom har fått sitt namn efter den franske barnläkaren Antoine Bernard-Jean Marfan, som 1896 beskrev en ärftlig bindvävssjukdom hos en 5-årig flicka med långa smala fingrar och skelettförändringar. Här kan man lyssna på hur marfan uttalas på franska. Skriv enbart ”marfan” i sökrutan.
Förekomst
Förekomsten av Marfans syndrom uppskattas till en person per 10 000-5 000 invånare, alltså mellan 1 000 och 2 000 i Sverige. Därmed är det en av de vanligaste ärftliga bindvävssjukdomarna. Siffran är dock osäker, eftersom det kan vara svårt att ställa diagnosen.
Syndromet är lika vanligt bland kvinnor och män.
Uppdaterad 2022-01-14