Cirka 90 procent av alla med Marfans syndrom får förr eller senare påverkan på hjärta och kärl. Dessa varierar mycket mellan olika personer. En del barn kan vara svårt sjuka redan vid födseln, men de flesta har inte några symtom alls som nyfödda, men kan få det senare i livet. Det är därför mycket viktigt med regelbundna kontroller av hjärtat och stora kroppspulsådern (aortan). Kontrollerna görs hos en hjärtläkare, en kardiolog. Den vanligaste kontrollen är ultraljud (ekokardiografi/EKO). Då kan man bland annat se storleken på aortaroten, klaffarnas form och rörelser och hur blodet strömmar. Med ultraljudet kan man se hjärtat och den övre delen av aortan, däremot är det svårt att se längre ner på grund av att lungornas luft skymmer. Då kan man istället göra skiktröntgen (datortomografi/CT) eller undersökning med magnetkamera (magnetresonanstomografi/MRT).

Klassiska symptom på hjärt-kärlproblem är andnöd, hjärtklappning, uttalad trötthet, hjärtrusning och smärtor i vänster arm/bröst/rygg.

Aorta
En normal aorta är cirka 25–30 mm i diameter hos en vuxen. Enligt riktlinjer från år 2014 bör man överväga förebyggande kirurgi när aortan når 50 mm, men det beror också på kroppsstorlek och utvidgningstakt.

Aortan innehåller mycket fibrillin, vilket gör att kärlväggen kan försvagas och riskerar att vidgas hos personer med Marfans syndrom. Utvidgning av aortan sker oftast precis i början av aortan (aortaroten), men kan förekomma längs med hela aortan (i cirka 10–20 procent av fallen). En sådan utvidgning kallas för aortadilatation/aortaaneurysm och ger i sig inga symtom. Däremot utgör den en risk för att delar av kärlväggen kan brista och orsaka så kallad aortadissektion. Kärlväggen består av flera lager och en dissektion innebär att några lager går sönder, det blir en reva. Det finns två typer av dissektioner, typ A och typ B. Typ A betyder att dissektionen är i den stigande delen av aortan, från där aortan sitter i hjärtat och går uppåt. Typ B är när dissektionen sitter i den delen som går nedåt mot underkroppen. Typ A är den vanligaste.

Om bristningen går igenom alla kärlväggens lager läcker blodet ut i kroppen. Detta kallas aortaruptur. Aortadissektion och aortaruptur medför svåra smärtor och är ett livshotande tillstånd.

Även lungpulsådern kan vidgas, men det ger sällan några symtom.

Tecken på aortadissektion
Personer med Marfans syndrom löper upp till 250 gånger större risk för aortadissektion  än befolkningen i allmänhet. Det är därför det är viktigt att känna till tecknen på aortadissektion och vad man ska göra.

Symtom på ett aortaaneurysm kan vara relaterade till aneurysmets placering, storlek och tillväxthastighet och kan inkludera:

• Smärta i bröstet, nacken och/eller ryggen
• Svullnad av huvud, nacke och armar
• Hosta, vsande andning eller andnöd
• Hosta blod

Symtom på aortadissektion uppträder vanligtvis plötsligt och kan inkludera:

• Plötslig, konstant bröstsmärta och/eller övre ryggsmärta.
• Smärta som känns som att den flyttar från en plats till en annan
• Ovanligt blek hud
• Svag puls
• Domningar eller stickningar
• Förlamning
• I vissa fall kan det saknas smärta, istället uppkommer en känsla av att det är någonting fruktansvärt ”fel”.

Om en dissektion misstänks behöver en person omedelbart läkarvård och bör genast uppsöka akutmottagningen på sjukhuset.

Viktigt vid sjukhusbesök:

• Tala om för personalen på akutmottagningen att du har Marfans syndrom eller ett relaterat tillstånd för att snabbt skanna av  för dissektion.
• Kommunicera effektivt med läkare och sjuksköterskor på akutmottagningen.

(Källa: The Marfan Foundation)

Hjärtklaffar
Hjärtklaffarna fungerar som ventiler, som får blodet att strömma åt rätt håll. De består också av bindväv. Hos personer med Marfans syndrom kan hjärtklaffarna i vänster hjärthalva, alltså aortaklaffen och mitralisklaffen, förändras.

Mitralisklaffen sitter mellan vänster förmak och vänster kammare och består av två segel som hålls på plats av smala trådar. Vid mitralisprolaps har seglen blivit uttänjda och trycks tillbaka in i förmaket vid hjärtsammandragningen. När blodet ska pumpas ut i kroppen läcker en del bakåt mot lungorna, så kallad mitralisinsufficiens. Ungefär tre fjärdedelar av alla med Marfans syndrom har mitralisprolaps. För de flesta är den lindrig eller utan praktisk betydelse.

Aortaklaffen består av tre fickor som sitter mellan vänster kammare och den stora kroppspulsådern, aortan. Den vänstra kammaren pumpar ut blodet genom aortan ut i kroppen med högt tryck. Den högra kammaren tar emot det syrefattiga blodet från kroppen och pumpar det till lungorna med bara en femtedel så högt tryck. Därför belastas klaffarna i den högra hjärthalvan mycket mindre än de i den vänstra.

Klaffarna kan bli uttänjda och därmed orsaka läckage så att blodet rinner tillbaka genom klaffarna. Stora läckage i aortaklaffen och mitralisklaffen (aortainsufficiens och mitralisinsufficiens) kan leda till hjärtsvikt, vilket framför allt yttrar sig som försämrad kondition med andfåddhet och trötthet. Man kan bli andfådd även i vila, särskilt i liggande ställning.

Behandling och råd
Det är viktigt att hålla kroppen i god fysisk form, men eftersom hjärtats klaffar och kroppspulsådern kan påverkas så starkt bör man avstå från statiskt ansträngande aktiviteter, där blodtrycket stiger kraftigt, till exempel tyngdlyftning.

Vidgning av aortan kan bromsas med läkemedel och alla med Marfans syndrom bör behandlas förebyggande. Antingen kan man ta betablockerare, eller ACE-hämmare eller angiotensin II-receptorantagonister (ARB). Många med Marfans syndrom har lågt blodtryck och därför kan det kännas onödigt att medicineras med blodtryckssänkande medicin, men man tål oftast denna behandling och fördelarna är större än nackdelarna.

Många studier pågår för att utreda hur läkemedlet losartan (ARB) kan användas av personer med Marfans syndrom. En studie visar att barn har störst fördel av att medicineras med losartan, just för att det hindrar aortan att börja utvidgas, medan andra studier inte visat någon skillnad mellan betablockare och losartan.

Det viktigaste är att man behandlas med något läkemedel för att minska belastningen på aorta och få ner trycket mot aortas väggar, det vill säga få ner blodtrycket. Blodtrycket bör ligga på 120/80 eller lägre.

Om kroppspulsådern är kraftigt vidgad kan det bli aktuellt med en operation. Då går man in genom bröstkorgen och byter ut den delen av aortan som är förstorad, till en kärlprotes (compositgraft) av materialet dacron.

Vad gäller klaffarna så finns det två olika operationsmetoder. Metod ett innebär att man byter ut den del av aortan som är förstorad och samtidigt får man en mekanisk aortaklaff. Om man har en mekanisk klaffprotes krävs behandling med blodförtunnande läkemedel resten av livet, för att hindra att blodproppar bildas.

Metod två (David-plastik), innebär att man opererar lite tidigare, innan klaffarna har hunnit bli dåliga. Då sparar man de egna aortaklaffarna och därmed slipper man äta blodförtunnande medicin. Det har dock visat sig att klaffarna ändå kan bli dåliga senare och kan kräva att man opererar på nytt och byter ut dem till en mekanisk klaff i alla fall. Båda metoderna har fördelar och nackdelar och man måste bedöma från fall till fall vilken som är bäst.

När vidgningen av aortan ökar snabbt, eller om aortaruptur har inträffat hos en nära anhörig, ökar skälen för förebyggande kirurgi. Genom dessa åtgärder har personer med Marfans syndrom numera i stort sett samma genomsnittliga livslängd som alla andra.

Efter en operation av aortan, där man sågat upp bröstbenet, tar det cirka 12 veckor innan skelettet läkt ihop ordentligt.

Artikel av kardiolog Mikael Dellborg på internetmedicin.se
Professor och överläkare Mikael Dellborg på GUCH-centrum på Medicinkliniken, Östra sjukhuset i Göteborg. Han skriver att patienter med allvarliga bindvävsjukdomar, såsom Marfans syndrom eller Ehlers-Danlos syndrom typ IV, följs ofta på GUCH-mottagningar i den mån de har aktuella hjärt- eller kärlengagemang. Här kan du läsa om hur dessa patienter skall omhändertas i vården.

Föredrag av kardiolog Edit Nagy
Här finns ett referat från Edit Nagys föredrag om hjärta och kärl.
Referat från Edit Nagys föredrag

Uppdaterad 2022-05-03