Att få en diagnos

Att få en diagnos
När vi får vår diagnos ser livet så olika ut. Vi kan reagera med lättnad, över att äntligen fått svar på många frågor. Vi kan reagera med oro, för vad det kommer innebära, sorg över det som inte blev, rädsla, frustration, ja, vi kan ju för den delen vara vuxna och ha levt ganska okej med syndromet, om än ovetandes, i hela vårt liv, medan andra står inför allvarlig medicinsk problematik hos sitt barn. Artikeln är skriven för föräldrar till barn som nyligen blivit diagnostiserade, men kan också ha beröringspunkter för många av oss i föreningen.
Läs hela artikeln

Egenanmälan eller vårdbegäran

Om du för din egen del eller för ditt barn, har starka skäl att misstänka Marfans syndrom så rekommenderar vi i första hand att du tar kontakt med Centrum för Sällsynta Diagnoser i din sjukvårdsregion (länk till sidan med alla CSD).

Om du inte skulle få hjälp genom dem så kan du själv skriva en så kallad egenanmälan eller vårdbegäran till mottagningen för klinisk genetik på det universitetssjukhus som du tillhör.
Läs mer

Losartan vid graviditet och amning

Flera av oss med marfan tar läkemedlet Losartan för att hålla blodtrycket nere. Vid graviditet och amning bör det inte användas

Graviditet
Om du tror att du är gravid (eller kan bli gravid) under behandlingen, kontakta din läkare. Vanligtvis föreslår din läkare att du ska sluta ta Losartan före graviditet eller så snart du vet att du är gravid och istället rekommendera ett annat läkemedel till dig. Läs mer

Sällsynt mitt i livet

I januari 2021 drog Riksförbundet Sällsynta Diagnoser (där vår förening är medlem) igång det nya projektet ”Sällsynt mitt i livet”, ett treårigt projekt med finansiering från Allmänna Arvsfonden. Projektet ska utveckla och diagnosöverskridande utbildningar som tar upp de utmaningar man kan ha som vuxen med en sällsynt diagnos. Projektet ska också ge ny kunskap och skapa en ökad samsyn över landet kring frågor som rör att vara vuxen med en sällsynt diagnos.
Projektet ska utveckla verktyg för att minska ensamheten och risken för psykisk ohälsa i den vuxna målgrupp som lever sitt liv med en sällsynt diagnos och ofta flera olika funktionsnedsättningar. Utbildningarna skall tas fram tillsammans med målgruppen och med målgruppens behov i fokus. Slutprodukten kommer att bestå av ett paket om sex tematiska utbildningar. Läs mer