Det här är Doris. Hon har valt att berätta sin historia om hur hon tycker att det är att leva med Marfans syndrom.
Är du en tjej eller kille mellan 12 – 20 år som har Marfans syndrom eller liknande diagnoser och som också vill skriva din berättelse; hör av dig till: marfan.sverige@gmail.com

Hej, jag heter Doris!
Jag är sällsynt, det finns inte så många som mig.
Oftast är allt bra men ibland känns det jobbigt.
Varför måste just jag gå på så många undersökningar?

Mina ögon
När jag var 4 år fick jag träffa en ögondoktor eftersom jag ville sitta väldigt nära när jag skulle göra saker. Han upptäckte då att mina linser satt snett och att jag skulle behöva operera mina ögon.
Anledning till detta är att jag har sällsynt diagnos som heter Marfans syndrom.

Mamma var med mig på sjukhuset där jag skulle opereras och vi fick komma in i ett rum som var alldeles vitt. Jag fick byta om till sjukhuskläder och fick en tablett som gjorde mig lugn och lite vimsig, sedan rullades jag iväg i min säng. Mamma fick sätta på sig en grön rock och en blå mössa. Hon såg allt lite tokig ut. Jag fick också en blå mössa. Inne på operationssalen fick jag andas i en mask med sömnmedel som hölls över näsa och mun. Det kändes läskigt men jag somnade ganska fort.

När operationen var klar och jag vaknade upp satt mamma bredvid mig igen. Det tog en stund att bli pigg men när jag blev det fick jag en smörgås och äppeldricka. Jag vet inte om det har med det här att göra men jag har svårt att dricka äppeldricka efter det här. Tycker det smakar sjukhus på något konstigt vis. Kanske det finns fler som känner som jag?
Det blev några veckor med ögondroppar och efter några månader var det dags att operera det andra ögat. Samma sak en gång till men nu var allt inte lika främmande och nytt.
Stor lycka när jag fick välja mina första glasögon, det fanns så många fina bågar men till slut hittade jag ett par fina i rosa som jag var så stolt över. Efter detta går jag på kontroller varje år och nästan lika ofta behöver jag byta glasögon. Det jobbigaste med mina ögon är att jag i stort sett bara ser med ett öga. Detta gör att jag blir trött i ögonen och huvudet. Det är mer ansträngande för mig att läsa en text än för andra.

Mitt hjärta
En gång per år måste jag gå på kontroll hos en hjärtläkare (kardiolog). Där får jag mäta min längd och väga mig. Sedan måste jag ta av mig tröjan och lägga mig på en ganska kall och hård säng. Läkaren tar fram en apparat som kallas för ultraljud. Den har en stav med en rundning högst upp och där lägger läkaren på något kletigt som en genomskinlig gelé. Sedan drar och trycker läkaren med denna över bröstet. Det känns kallt och kladdigt och ibland gör det ont.  Läkaren klickar på tangenterna och mäter diametern på min aorta på olika ställen och tittar på klaffarna hur de rör sig. Det är ändå ganska häftigt att kika på skärmen om man kan där det ibland kommer blå och röda färger som visar hur blodet pumpas runt. Ibland slår hon på ljudet också så att man hör rytmen.
Jag känner mig alltid lite nervös och illamående innan jag ska dit och när allt är klart släpper det.

Min rygg
I skolan får jag göra extra koll av min rygg varje år. Skolläkaren kollar ifall ryggraden är rak eller om den har börjat bli sned. Det kallas för skolios om ryggen börjar bli sned och ungefär hälften av alla som har Marfans syndrom drabbas av detta i mer eller mindre grad. Än så länge ser min rygg bra ut och det känns skönt. Trots detta har jag ändå ofta ont i nedre delen av ryggen och för mig har det hjälpt att simma för att minska värken och att försöka stretcha ut i ryggen. Oftast står jag bara ut med värken vilket kan bli jobbigt vissa dagar.

Mina fötter
Jag tycker faktiskt att det är skitjobbigt med mina fötter. De gör ont när jag står eller går för mycket och det är svårt att hitta bra skor som är både snygga och sköna. Jag har varit och provat ut skoinlägg som i och för sig är sköna för fötterna då jag får bättre stöd men de får ju inte plats i de skor jag vill ha. Värken kan hålla i sig i några timmar om jag gått för mycket under en dag.

Mina händer
Jag har långa smala händer och fingrar och några gånger per år får jag ont i handlederna och i tumleden. Känns nästan som att jag stukat handen trots att jag inte har gjort något.

Min längd
Gissar att många som är som jag alltid har varit längst i klassen. När jag var yngre var det inte så stor skillnad eller något jag tänkte på men ju äldre jag blir desto jobbigare känns det. Varför är jag tex alltid tvungen att stå upp vid skolfotograferingen så att jag ser ut som en lärare? Varför ska andra elever på skolan kommentera och påpeka att jag är lång? Jag vet redan detta, ni behöver inte påminna mig. Som tur är är jag inte längst hemma i alla fall, där har jag både mamma och pappa som är längre och det känns skönt.
Vi var hos en läkare i tidiga tonåren för att se om man kunde göra något åt längden och för att göra beräkning på hur lång jag skulle bli på ett ungefär. Enligt uträkningen skulle jag bli ca 180-183 cm och det man kunde göra var att stoppa tillväxtzonerna i knäet. Detta skulle innebära att benen slutade växa och skulle eventuellt innebära en minskning av min längd med några cm. Jag tyckte inte det var värt det och avstod därför från behandlingen.

Saker jag inte får göra
Jag ska undvika kampsport och styrkelyftning, statiska övningar och inte stretcha för mycket.

Sommarträffar
Under några år har jag varit med på Marfanföreningens sommarträffar. Jag tycker att det är skönt att få träffa andra med Marfans syndrom och på så sätt känna att jag inte är ensam och att det finns andra som har likheter med mig. Jag skäms inte för att jag har Marfans syndrom och jag tänker att det finns många som har drabbats värre än vad jag har gjort.

Hoppas att mina erfarenheter kan vara till lite stöd, hjälp och igenkänning.
Doris