Sömn och sömnapné

Publicerat av

Sömnapné verkar vara vanligare bland personer med Marfans syndrom än bland befolkningen i stort. Det finns ännu ingen forskning och därmed inga fullständigt klarlagda teorier om varför. Vad man dock vet är att sömnapné lättare uppstår om det är trångt i hals och luftvägar, så som det kan vara vid Marfans syndrom. Hög och ibland smal gom och dåligt med plats för tänderna kan vara en annan orsak.

Sömnapné innebär att man snarkar på ett dåligt vis, ofta väldigt ljudligt men så plötsligt upphör snarkningen och ett gurglande ljud uppstår. Efter en liten stunds tystnad kommer snarkningen igång igen med full kraft. Under detta stopp får kroppen inte tillräckligt med syre. Snarkstoppet, eller egentligen andningsstoppet, signalerar i kroppen att något måste göras.

Det tryck som uppstår vid stoppet i luftstrupen kan göra att aortan utvidgas onödigt mycket och blir då allt för ansträngd. Det finns inga studier som bevisar att aorta skulle utvidgas och förbli utvidgad även efter att man har vaknat. Men aorta blir ansträngd. Sömnapné gör också att blodtrycket går upp och det är inte bra vid Marfans syndrom.

De som har opererat sina klaffar och/eller sin aortarot bör inte ha sömnapné. Aorta är ändå fortfarande känslig vid sidan av kärlprotesen.

Behandling och råd
Rekommendationen är att alla med Marfans syndrom bör undersöka sig i alla fall en gång i livet för att se om man lider av sömnapné, eftersom den innebär påfrestningar på redan försvagade hjärtan, kärl och lungor. Också de som vet att de inte snarkar med de typiska stoppen, eller som inte brukar sova på rygg bör låta sig undersöka. Att undersöka om man lider av sömnapné kan göras på två sätt. Det ena är att under övervakning sova på en sömnklinik, det andraär att låna med mätinstrument hem och koppla på sig dem på kvällen.

Sömnapné kan lindras. Det enklaste är att inte sova på rygg eftersom apné uppstår lättare då. Det finns kuddar som gör att man inte kan rulla över på rygg. En annan lösning är en näsmask som blåser in en lätt luftström och vidgar luftvägarna. För andra hjälper det att använda en speciell tandställning. Man kan undvika att dricka alkohol innan man ska sova.

Orsak och diagnostisering

Publicerat av

De första kriterierna för att diagnostisera Marfans syndrom fastslogs 1986 i Berlin. År 1996 tog man fram nya kriterier i staden Gent i Belgien, de så kallade Gent-kriterierna. De reviderades 2010 och går nu under namnet Gent 2-kriterierna. Det finns tusentals olika varianter av mutationer, men varje person har bara en sjukdomsorsakande mutation.

Hos människor med Marfans syndrom finns en mutation i arvsanlaget (genen) FBN1 som finns på kromosom 15 (15q21.1). Genen styr bildningen av proteinet fibrillin, som ingår i kroppens bindväv. Bindväv finns i hela kroppen och består av tunna hopflätade trådar som håller de olika organen på plats. De håller samman muskler, leder och skelett samt fäster hjärtklaffar och ögonlinser. Förändringen i genen leder till att bindväven försvagas.

Fibrillin har en struktur som liknar en av kroppens signalsubstanser kallad TGF-β (transforming growth factor beta). Forskning pekar på att en del av symtomen vid Marfans syndrom orsakas av en defekt reglering av TGF-β.

Mutationer i generna för TGF-β:s receptorer, TGFBR1 och TGFBR2, orsakar Loeys-Dietz syndrom, en sjukdom med symtom som liknar de vid Marfans syndrom.

Genetisk undersökning
Gentest görs genom att man anlayserar blod från ett venöst blodprov. Kostnaden för detta ryms inom ordinarie sjukvårdsavgift. Det är ett stort jobb att hitta mutationen. Man får resultatet efter cirka tre månader om man är den första personen i familjen som undersöks och efter en månad om mutationen redan är känd och man vet vad man söker till exempel när man gör testet gällande ett barn och där förälderns mutation redan är funnen.

Gent 2-kriterierna för diagnostisering av personer med Marfans syndrom
För att diagnostisera en person med Marfans syndrom kombinerar man olika symtom. En person behöver inte ha alla symtom. Gent 2-kriterierna lägger tyngdpunkten på två symtom:

1. att aortan antingen utvidgas eller att dess väggar delat sig (aortadissektion) och

2. att ögonens linser hamnat på sned (linsdislokation).

Till detta kommer en lista med egenskaper som ger ett visst antal poäng per symtom. En grundfråga är om någon i den egna familjen redan är diagnostiserad med Marfans syndrom, då krävs mindre för att ställa diagnos.

Om någon i familjen tidigare har Marfans syndrom krävs följande för att en person ska få diagosen

• att personens linser är snedställda

eller

• att aortan utvidgats

eller

• att den sammanlagda poängsumman bland övriga symtom är minst 7.

Om ingen i familjen tidigare har Marfans syndrom krävs följande för att en person ska få diagosen

• att personens linser är snedställda och att aortan antingen utvidgats eller att kärlväggen delat sig

eller

• att aortan antingen utvidgats eller att kärlväggen delat sig och att man genom gentest fastställt mutation i genen FBN1

eller

• att aortan antingen utvidgats eller att kärlväggen delat sig och att den sammanlagda poängsumman bland övriga symtom är minst 7.

eller

• att personens linser är snedställda och att man genom gentest fastställt mutation i genen FBN1.

Övriga symtom                                                            

Handleds- och tumtecken – 3 poäng

Handleds- eller tumtecken – 1 poäng

Bröstbenet buktar utåt (pectus carinatum) – 2 poäng

Bröstbenet buktar inåt
(pectus excavatum) eller bröstbensasymmetri – 1 poäng

Felställning av hälbenet och nedsjunkna fotvalv – 2 poäng

Vanlig plattfot – 1 poäng

Ansamling av luft i lungsäcken (pneumotorax) – 2 poäng

Utvidgning av bindvävshinnor runt
ryggmärg och ryggvätska (duraektasi) – 2 poäng

Lårbenets ledkula ligger
djupt i höftbenet (protrusio acetabuli) – 2 poäng

Kortare överkropp än underkropp och
längre armspann än kroppslängd utan allvarlig skolios – 1 poäng

Ryggradskrökning (skolios eller torakolumbar kyfos) – 1 poäng

Minskad sträckförmåga i armbågen – 1 poäng

Bleka ärrliknande strimmor i huden (striae) – 1 poäng

Närsynthet över 3 dioptrier – 1 poäng

Mitralisklaffprolaps – 1 poäng

Ansiktsdrag (minst tre av fem): lång skalle (dolikocefali), nedåtsluttande ögonlock, insjunken ögonglob (enoftalmi), tillbakadragen underkäke (retrognati), underutvecklade kindben (malar hypoplasi) – 1 poäng

Skäl för genetisk undersökning
Om en person har ett uppenbart ”marfanutseende” och tydliga synliga tecken eller tecken som tydligt syns hos släktingar är det inte så angeläget att göra en gentest. Om det däremot är en ung person där man ännu inte kan se så många kliniska tecken, eller som egentligen inte har några symptom, då kan ett gentest vara bra.

Man vet också idag att det förekommer individer som har alla eller väldigt många kliniska tecken (till exempel kroppslängd, ryggradskrökning, högt gomvalv) men som sedan inte visar sig ha genfelet. Då kan det vara bra att få visshet.

Gentest kan också vara bra för någon som har misstänkt Marfans syndrom och som vill bli förälder. Testet kan också vara värdefullt för att skilja Marfans från Loeys–Dietz syndrom.

Det är också bra att göra en genetisk undersökning för att identifiera syndromet hos nära släktingar. Då kan man börja undersöka hjärta och aorta hos släktingar där mutationen identifieras och därmed förebygga allvarliga, akuta hjärtkomplikationer hos dem.

Risk för förvirring
Man kan ofta få fullständig klarhet efter ett gentest men det kan även uppstå förvirring. Det finns många andra tillstånd som också har mutationer i FBN1. Vissa av dem är mycket olika marfan, till exempel vissa typer av dvärgväxt. Alltså ska man innan man bestämmer sig för att göra testet noga tänka igenom hur jag själv kommer hantera att jag kanske inte kommer att få fullständig klarhet. Det kan vara svårt att förstå det ganska svårtolkade resultatet och att ta med provresultatet till en läkare på vårdcentralen som inte har specialkompetens inom genetik är ingen idé. Man måste vara förvissad om att det finns en genetikspecialist som kan hjälpa en att förstå redan innan man bestämmer sig för att göra testet.

Ärftlighet
Ärftlighetsgången vid Marfans syndrom är autosomal dominant. Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för barnet att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare. Hos ungefär tre fjärdedelar har syndromet nedärvts från en av föräldrarna.

Hos ungefär en fjärdedel har förändringen i genen uppkommit som en nymutation (en förändring av arvsanlagen uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna). Föräldrar till ett barn med en nymutation har därför i princip ingen ökad risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftligt, och som vuxen riskerar hen att föra den muterade genen vidare till sina barn. Även då är ärftligheten 50 procent.

Leva och må bra med Marfans syndrom

Publicerat av

De flesta som har syndromet lever ett vanligt liv och många känner inte av syndromet särskilt mycket. Långt ifrån alla får alla komplikationerna.

För många påverkas inte valet av utbildning, yrke, relationer eller beslut om att skaffa barn eller inte av syndromet. Men det finns också de som tycker att syndromet har varit helt avgörande för dessa val och som lever med olika besvär i vardagen.

Familjen
Att diagnostiseras med ett ärftligt syndrom påverkar hela familjen. Information är viktig, liksom att det ägnas tid åt de frågor och funderingar som kan uppkomma. En kurator, sjuksköterska eller läkare kan för det mesta ge det stöd som behövs i ett första skede.

Ibland kan föräldrar behöva hjälp och råd för att inte överbeskydda barn med syndromet.

Mycket stor variation
Hur syndromet yttrar sig kan skilja sig mycket från person till person. Vid en studie som gjorts i Norge där 105 människor med Marfans syndrom deltog hittade man hela 56 kombinationer av Gent-kriterierna, alltså 56 varianter av Marfans syndrom.

Håll kroppen i rörelse
Att hålla sin kropp i rörelse är bra för att må så bra som möjligt. Det är också viktigt att förbättra sin balans, styrka och koordination för att därigenom orka mer och få mindre smärta. Även om alla inte känner smärta och obehag i kroppen just nu så kan det uppträda längre fram. Olika former av träning förebygger detta.

Man ska välja den träning man själv tycker är rolig och bra. Den som har besvär med hjärta, lungor och leder kan påverkas negativt av viss sorts träning. Därför är det viktigt att känna efter och i förväg tänka igenom hur träningen kan tänkas påverka, och även gärna prata med läkare och/eller fysioteurapeut.

Det finns många träningsformer som är lämpliga, till exempel simning, yoga, core, dans, gym och cykling. Medan andra bör undvikas, som till exempel elitidrott och kampsporter. Träning på gym med tunga vikter för att öka muskelmassan är olämpligt. Även sådana sporter som innebär risk för slag mot huvudet och aktiviteter som innebär extrem belastning på leder och blodkärl är olämpliga.

Sömn och vila
För att komma tillrätta med smärta och andra obehag är sömn och förmåga att kunna slappna av A och O. Det finns olika former av behandlingar som kan hjälpa; massage och annan muskelterapi, hypnos, avslappning och kognitiv behandling. Att sova ordentligt är viktigt. Under sömnen kan kroppen själv blockera smärta.

Avslappning och massage
Det finns ingen forskning om massage och Marfans syndrom men många upplever att massage lindrar smärta och andra besvär. Man bör prova sig fram försiktigt och ha god dialog med massören.

Varma bad kan också vara ett sätt att få kroppen att slappna av när man känner sig öm eller har smärta.

Grundläggande råd

  • Gå på regelbundna läkarkontroller av hjärta och kärl och i förekommande fall även av ögon, leder och skelett. Hur ofta och till vilka specialister måste bestämmas i tillsamman med läkare. Allra viktigast är regelbundna kontroller av hjärtat och av aorta. Rekommendationen är att alla, åtminstone några gånger i sitt liv besöker en så kallad GUCH-mottagning och därmed kommer med i GUCH-registret. GUCH står för Grown Up Congenital Heart disease. I Sverige finns det sju motagningar.
  • Undvika att översträcka leder.
  • Den som har ett tungt jobb eller en fritidssyssla som innebär tunga lyft bör tänka extra på att gå på regelbundna kontroller och att ta sig tid att känna efter hur man mår.
  • Vara uppmärksam på led- och muskelsmärta och, allra viktigast, om smärta i bröstet skulle uppstå.
  • Att vara uppmärksam på synnedsättning och förändringar av synfältet samt om man ser en ”gardin” som kommer från någon sida eller uppifrån eller nerifrån i synfältet.

Uppdaterad: 2021-12-11

Hjälpmedel, kläder och skor

Publicerat av

Alla möjliga hälpmedel och träningsprodukter
Varsam
Rehband Center
Shoppo
Senior 24
Sportsmart

Andning
Hjälpmedelsteknik

Badkar
Sameca

Elrullstolar och elskotrar
Eloflex

Dynor för rehabilitering och vård
Bima Plastteknik

Fötter och fothjälpmedel
Fotbutiken

Handledsvärmare för kalla händer och handleder
Outnorth

Kläder och skor
Cinamonskor
Long Tall Sally
Sizes for you
King size skor
Minfot
Milander små och stora skor

Tips på skor modeller – från kvinnor med Marfan Syndrom
Reebok-walking
Sandal

Ortopedtekniska hjälpmedel
Aktiv ortopedteknik

Ortoser, stödbandage
TeamOlmed
Rehaboteket
Sportsrehab

Träningsskor, specialskor, fotbäddar
TeamOlmed
Kolpa
Fröviskor

Uppdaterad: 2021-04-23

Hjärta och kärl

Publicerat av

Cirka 90 procent av alla med Marfans syndrom får förr eller senare påverkan på hjärta och kärl. Dessa varierar mycket mellan olika personer. En del barn kan vara svårt sjuka redan vid födseln, men de flesta har inte några symtom alls som nyfödda, men kan få det senare i livet. Det är därför mycket viktigt med regelbundna kontroller av hjärtat och stora kroppspulsådern (aortan). Kontrollerna görs hos en hjärtläkare, en kardiolog. Den vanligaste kontrollen är ultraljud (ekokardiografi/EKO). Då kan man bland annat se storleken på aortaroten, klaffarnas form och rörelser och hur blodet strömmar. Med ultraljudet kan man se hjärtat och den övre delen av aortan, däremot är det svårt att se längre ner på grund av att lungornas luft skymmer. Då kan man istället göra skiktröntgen (datortomografi/CT) eller undersökning med magnetkamera (magnetresonanstomografi/MRT).

Klassiska symptom på hjärt-kärlproblem är andnöd, hjärtklappning, uttalad trötthet, hjärtrusning och smärtor i vänster arm/bröst/rygg.

Aorta
En normal aorta är cirka 25–30 mm i diameter hos en vuxen. Enligt riktlinjer från år 2014 bör man överväga förebyggande kirurgi när aortan når 50 mm, men det beror också på kroppsstorlek och utvidgningstakt.

Aortan innehåller mycket fibrillin, vilket gör att kärlväggen kan försvagas och riskerar att vidgas hos personer med Marfans syndrom. Utvidgning av aortan sker oftast precis i början av aortan (aortaroten), men kan förekomma längs med hela aortan (i cirka 10–20 procent av fallen). En sådan utvidgning kallas för aortadilatation/aortaaneurysm och ger i sig inga symtom. Däremot utgör den en risk för att delar av kärlväggen kan brista och orsaka så kallad aortadissektion. Kärlväggen består av flera lager och en dissektion innebär att några lager går sönder, det blir en reva. Det finns två typer av dissektioner, typ A och typ B. Typ A betyder att dissektionen är i den stigande delen av aortan, från där aortan sitter i hjärtat och går uppåt. Typ B är när dissektionen sitter i den delen som går nedåt mot underkroppen. Typ A är den vanligaste.

Om bristningen går igenom alla kärlväggens lager läcker blodet ut i kroppen. Detta kallas aortaruptur. Aortadissektion och aortaruptur medför svåra smärtor och är ett livshotande tillstånd.

Även lungpulsådern kan vidgas, men det ger sällan några symtom.

Tecken på aortadissektion
Personer med Marfans syndrom löper upp till 250 gånger större risk för aortadissektion  än befolkningen i allmänhet. Det är därför det är viktigt att känna till tecknen på aortadissektion och vad man ska göra.

Symtom på ett aortaaneurysm kan vara relaterade till aneurysmets placering, storlek och tillväxthastighet och kan inkludera:

  • Smärta i bröstet, nacken och/eller ryggen
  • Svullnad av huvud, nacke och armar
  • Hosta, väsande andning eller andnöd
  • Hosta blod

Symtom på aortadissektion uppträder vanligtvis plötsligt och kan inkludera:

  • Plötslig, konstant bröstsmärta och/eller övre ryggsmärta.
  • Smärta som känns som att den flyttar från en plats till en annan
  • Ovanligt blek hud
  • Svag puls
  • Domningar eller stickningar
  • Förlamning
  • I vissa fall kan det saknas smärta, istället uppkommer en känsla av att det är någonting fruktansvärt “fel”.

Om en dissektion misstänks behöver en person omedelbart läkarvård och bör genast uppsöka akutmottagningen på sjukhuset.

Viktigt vid sjukhusbesök:

  • Tala om för personalen på akutmottagningen att du har Marfans syndrom eller ett relaterat tillstånd för att snabbt skanna av  för dissektion.
  • Kommunicera effektivt med läkare och sjuksköterskor på akutmottagningen.

(Källa: The Marfan Foundation)

Hjärtklaffar
Hjärtklaffarna fungerar som ventiler, som får blodet att strömma åt rätt håll. De består också av bindväv. Hos personer med Marfans syndrom kan hjärtklaffarna i vänster hjärthalva, alltså aortaklaffen och mitralisklaffen, förändras.

Mitralisklaffen sitter mellan vänster förmak och vänster kammare och består av två segel som hålls på plats av smala trådar. Vid mitralisprolaps har seglen blivit uttänjda och trycks tillbaka in i förmaket vid hjärtsammandragningen. När blodet ska pumpas ut i kroppen läcker en del bakåt mot lungorna, så kallad mitralisinsufficiens. Ungefär tre fjärdedelar av alla med Marfans syndrom har mitralisprolaps. För de flesta är den lindrig eller utan praktisk betydelse.

Aortaklaffen består av tre fickor som sitter mellan vänster kammare och den stora kroppspulsådern, aortan. Den vänstra kammaren pumpar ut blodet genom aortan ut i kroppen med högt tryck. Den högra kammaren tar emot det syrefattiga blodet från kroppen och pumpar det till lungorna med bara en femtedel så högt tryck. Därför belastas klaffarna i den högra hjärthalvan mycket mindre än de i den vänstra.

Klaffarna kan bli uttänjda och därmed orsaka läckage så att blodet rinner tillbaka genom klaffarna. Stora läckage i aortaklaffen och mitralisklaffen (aortainsufficiens och mitralisinsufficiens) kan leda till hjärtsvikt, vilket framför allt yttrar sig som försämrad kondition med andfåddhet och trötthet. Man kan bli andfådd även i vila, särskilt i liggande ställning.

Behandling och råd
Det är viktigt att hålla kroppen i god fysisk form, men eftersom hjärtats klaffar och kroppspulsådern kan påverkas så starkt bör man avstå från statiskt ansträngande aktiviteter, där blodtrycket stiger kraftigt, till exempel tyngdlyftning.

Vidgning av aortan kan bromsas med läkemedel och alla med Marfans syndrom bör behandlas förebyggande. Antingen kan man ta betablockerare, eller ACE-hämmare eller angiotensin II-receptorantagonister (ARB). Många med Marfans syndrom har lågt blodtryck och därför kan det kännas onödigt att medicineras med blodtryckssänkande medicin, men man tål oftast denna behandling och fördelarna är större än nackdelarna.

Många studier pågår för att utreda hur läkemedlet losartan (ARB) kan användas av personer med Marfans syndrom. En studie visar att barn har störst fördel av att medicineras med losartan, just för att det hindrar aortan att börja utvidgas, medan andra studier inte visat någon skillnad mellan betablockare och losartan.

Det viktigaste är att man behandlas med något läkemedel för att minska belastningen på aorta och få ner trycket mot aortas väggar, det vill säga få ner blodtrycket. Blodtrycket bör ligga på 120/80 eller lägre.

Om kroppspulsådern är kraftigt vidgad kan det bli aktuellt med en operation. Då går man in genom bröstkorgen och byter ut den delen av aortan som är förstorad, till en kärlprotes (compositgraft) av materialet dacron.

Vad gäller klaffarna så finns det två olika operationsmetoder. Metod ett innebär att man byter ut den del av aortan som är förstorad och samtidigt får man en mekanisk aortaklaff. Om man har en mekanisk klaffprotes krävs behandling med blodförtunnande läkemedel resten av livet, för att hindra att blodproppar bildas.

Metod två (David-plastik), innebär att man opererar lite tidigare, innan klaffarna har hunnit bli dåliga. Då sparar man de egna aortaklaffarna och därmed slipper man äta blodförtunnande medicin. Det har dock visat sig att klaffarna ändå kan bli dåliga senare och kan kräva att man opererar på nytt och byter ut dem till en mekanisk klaff i alla fall. Båda metoderna har fördelar och nackdelar och man måste bedöma från fall till fall vilken som är bäst.

När vidgningen av aortan ökar snabbt, eller om aortaruptur har inträffat hos en nära anhörig, ökar skälen för förebyggande kirurgi. Genom dessa åtgärder har personer med Marfans syndrom numera i stort sett samma genomsnittliga livslängd som alla andra.

Efter en operation av aortan, där man sågat upp bröstbenet, tar det cirka 12 veckor innan skelettet läkt ihop ordentligt.

Artikel av kardiolog Mikael Dellborg på internetmedicin.se
Professor och överläkare Mikael Dellborg på GUCH-centrum på Medicinkliniken, Östra sjukhuset i Göteborg. Han skriver att patienter med allvarliga bindvävsjukdomar, såsom Marfans syndrom eller Ehlers-Danlos syndrom typ IV, följs ofta på GUCH-mottagningar i den mån de har aktuella hjärt- eller kärlengagemang. Här kan du läsa om hur dessa patienter skall omhändertas i vården.

Föredrag av kardiolog Edit Nagy
Här finns ett referat från Edit Nagys föredrag om hjärta och kärl.
Referat från Edit Nagys föredrag

Uppdaterad 2022-05-03