Allmänna råd

Här ger vi några allmänna råd för hur man bäst söker vård vid diagnostiserad marfan eller vid misstanke om syndromet:

Centrum för sällsynta diagnoser
I första hand bör den som har Marfans syndrom vända sig till sitt regionala Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD) för att få hänvisning vidare inom vården.

Regelbundna kontroller
De som är diagnostiserade och har bra läkarkontakter behöver bara se till att gå på de regelbundna kontrollerna. Läs mer om dessa här

Hjärtkontroller är viktigast
Den viktigaste av dessa kontroller är den av hjärta och kärl. De ska göras med den regelbundenhet som en hjärtläkare har bestämt. Om du som har syndromet inte har någon sådan hjärtläkarkontakt bör du se till att få en sådan. Det kan du göra genom att antingen be en läkare på vårdcentral skriva remiss till hjärtmottagningen på det sjukhus som du tillhör eller så kan du själv ringa till denna mottagning och be att få komma dit.

GUCH-mottagningar
På de stora sjukhusen (främst universitetssjukhusen) finns även så kallade GUCH-mottagningar. De tar emot patienter som har medfödda hjärtfel (alltså de med Marfans syndrom). GUCH står för Grown Up Congenital Heart disease. Om sjukhuset har en GUCH-mottagning så blir det antagligen den som du som marfanpatient kommer besöka.

Centrum för sällsynta diagnoser – CSD

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper.

Du kan kontakta CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information som enskild person, profession inom hälso- och sjukvården och andra samhällsinstanser i frågor som rör sällsynta diagnoser, t.ex. om var det finns medicinsk expertis samt om omhändertagande och service i samhället.

Centrum för sällsynta diagnoser i Uppsala – Örebroregionen
Verksamheten vid Centrum för sällsynta diagnoser Uppsala-Örebro omfattar sjukvårdsregion Uppsala-Örebro, det vill säga Landstinget i Dalarna, Region Gävleborg, Landstinget i Uppsala län, Landstinget i Värmland, Region Västmanland och Landstinget Sörmland.
Centrum för sällsynta diagnoser i Uppsala – Örebroregionen

Centrum för sällsynta diagnoser Syd
Verksamheten inom Centrum för sällsynta diagnoser (CSD Syd) omfattar södra sjukvårdsregionen, det vill säga Blekinge, Kronoberg, Skåne och södra Halland (Halmstad, Laholm och Hylte kommun).
Centrum för sällsynta diagnoser Syd

Centrum för sällsynta diagnoser Sydöst
Verksamheten vid Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Sydöst omfattar sydöstra sjukvårdsregionen, det vill säga Landstinget i Kalmar län, Region Jönköping och Region Östergötland.
Centrum för sällsynta diagnoser Sydöst

Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset
Verksamheten vid Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset tillhör Stockholms sjukvårdsregion och omfattar Stockholms och Gotlands län.
Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset

Centrum för sällsynta diagnoser Väst
Verksamheten vid Centrum för sällsynta diagnoser Väst omfattar norra delen av Hallands län (Kungsbacka, Varbergs och Falkenbergs kommun) och Västra Götalands län.
Centrum för sällsynta diagnoser Väst

 

Marfanliknande diagnoser

Loeys-Dietz syndrom (LDS)
LDS är en bindvävssjukdom som upptäcktes år 2005. Den orsakas av en mutation i genen TGFBR1 eller TGFBR2 och kan både ärvas och uppstå spontant. En del symptom är samma som hos Marfans syndrom; utvidgad aorta, läckande mitralisklaff, insjunken eller utåtbuktad bröstkorg, skolios, överrörlighet, plattfot och duraektasi.

Men det finns också symptom som inte finns vid Marfans syndrom; vridna och snirkliga artärer, utbuktningar och dissektioner i andra artärer än aortan, stort avstånd mellan ögonen (hypertelorism), bred eller delad gomspene, gomspalt, klubbfot, blå- eller gråaktig ögonvita, medfödda hjärtfel som förmaksseptumdefekt, öppetstående ductus arteriosus och bikuspidal aortaklaff.

Andra typiska symptom är ökad benägenhet för blåmärken, mjuk och genomskinlig hud, magproblem som svårighet att absorbera maten, diarré, magsmärtor och maginflammationer. Allergier mot mat och omgivning är vanligt. Instabilitet och missbildningar i nacken, benskörhet.

Linsdislokation, som är vanligt vid Marfans syndrom, brukar inte finnas vid LDS.

Ehlers-Danlos syndrom (EDS)
EDS är en ärftlig bindvävssjukdom som beror på förändringar i kollagenets uppbyggnad. Kollagen är ett av kroppens grundläggande byggnadsmaterial.

EDS kan indelas i sex olika typer; klassisk typ, överrörlighetstyp, kärltyp, kyfoskoliostyp, artrochalasityp och dermatosparaxistyp. Både ärftlighet och symtom varierar inom de olika typerna. Orsaken till sjukdomen varierar också beroende på vilken typ man har. Symtomen är bland annat övertöjbar hud, överrörliga leder, ledkomplikationer som till exempel vrickningar, plattfothet, luxationer, kronisk led- och muskelvärk, spontana rupturer (bristningar), dissektion (aortaväggen delar sig) eller aneurysmbildning (pulsåderbråck) i stora och medelstora artärer i alla delar av kroppen, spontana bristningar av lungsäcken samt lös och överflödig hud.

Beals syndrom eller Congenital Contractural Arachnodactyly (CCA)
CCA är en autosomalt dominant ärftlig bindvävssjukdom. Symtomen är långa, smala fingrar och tår, sammandragningar av fingerleder, höfter, knän och armbågar, missbildade öron som verkar hopskrynklade. Vid CCA förekommer inte samma ögon- och aorta-
problematik som vid Marfans syndrom.

Sticklers syndrom eller Hereditär artrooftalmopati
Stickler syndrom är en autosomalt dominant ärftlig bindvävssjukdom som ger symtom från ögon, öron, hjärta, skelett och leder. Syndromet kan medföra närsynthet, starr (både grå och grön), försämrad hörsel, artrit, missbildning av kotor, skolios, kyfos, ledvärk, lösa leder, platt ansikte, små käkar, missbildningar i gommen och mitralklaffprolaps.

Familjära aortaaneurysm och dissektioner (FAAD)

FAAD innebär en ärftlig benägenhet att få utvidgad aorta och dissektioner och där man inte hittar någon känd genetisk orsak.

Weill-Marchesanis syndrom
En bindvävssjukdom med symptom som kortväxthet, linsdislokation, starr, närsynthet och stela leder. Viss förekomst av hjärtproblem som läckande mitralisklaff, lungartärsklaffsförträngning, aortaklaffsförträngning och ventrikelseptumdefekt (alltså hål i väggen mellan hjärtats kamrar).

Homocystinuri
Termen homocystinuri betyder att ämnet homocystin utsöndras i urinen i en mängd som är större än normalt. Homocystein i hög koncentration påverkar olika stödjevävnader i kroppen, till exempel genom att göra ämnet fibrillin ostabilt. De vanligaste symtomen vid homocystinuri påverkar stödjevävnaden i ögon och kan då ge linsluxation, närsynthet, grå och grön starr. Stödjevävnaden i blodkärl och hjärna kan också förekomm och det senare kan ge utvecklingsstörning. Skelettet kan också påverkas. Personer med sjukdomen har ofta en lång och smal kroppsbyggnad. Även ljumskbråck, benskörhet, skolios, avvikelser i bröstkorgen, muskelsvaghet samt tunn och skör hud förekommer.

Shprintzen-Goldberg syndrom
Vid detta syndrom förekommer mitralklaffsprolaps, närsynthet och liknande skelettproblem som vid Marfans syndrom. Det som dock inte förekommer vid Marfans syndrom är psykisk utvecklingsstörning, försenad motorisk och kognitiv utveckling, missbildade C1- och C2-kotor i ryggraden, brett mellan ögonen medan aortarotsförstoring är ovanligt.