Allmänna råd

Här ger vi några allmänna råd för hur man bäst söker vård vid diagnostiserad marfan eller vid misstanke om syndromet:

Centrum för sällsynta diagnoser
I första hand bör den som har Marfans syndrom vända sig till sitt regionala Centrum för Sällsynta Diagnoser (CSD) för att få hänvisning vidare inom vården.

Regelbundna kontroller
De som är diagnostiserade och har bra läkarkontakter behöver bara se till att gå på de regelbundna kontrollerna. Läs mer om dessa här

Hjärtkontroller är viktigast
Den viktigaste av dessa kontroller är den av hjärta och kärl. De ska göras med den regelbundenhet som en hjärtläkare har bestämt. Om du som har syndromet inte har någon sådan hjärtläkarkontakt bör du se till att få en sådan. Det kan du göra genom att antingen be en läkare på vårdcentral skriva remiss till hjärtmottagningen på det sjukhus som du tillhör eller så kan du själv ringa till denna mottagning och be att få komma dit.

GUCH-mottagningar
På de stora sjukhusen (främst universitetssjukhusen) finns även så kallade GUCH-mottagningar. De tar emot patienter som har medfödda hjärtfel (alltså de med Marfans syndrom). GUCH står för Grown Up Congenital Heart disease. Om sjukhuset har en GUCH-mottagning så blir det antagligen den som du som marfanpatient kommer besöka.

Centrum för sällsynta diagnoser – CSD

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid universitetssjukhusen. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper.

Du kan kontakta CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information som enskild person, profession inom hälso- och sjukvården och andra samhällsinstanser i frågor som rör sällsynta diagnoser, t.ex. om var det finns medicinsk expertis samt om omhändertagande och service i samhället.

Centrum för sällsynta diagnoser i Uppsala – Örebroregionen
Verksamheten vid Centrum för sällsynta diagnoser Uppsala-Örebro omfattar sjukvårdsregion Uppsala-Örebro, det vill säga Landstinget i Dalarna, Region Gävleborg, Landstinget i Uppsala län, Landstinget i Värmland, Region Västmanland och Landstinget Sörmland.
Centrum för sällsynta diagnoser i Uppsala – Örebroregionen

Centrum för sällsynta diagnoser Syd
Verksamheten inom Centrum för sällsynta diagnoser (CSD Syd) omfattar södra sjukvårdsregionen, det vill säga Blekinge, Kronoberg, Skåne och södra Halland (Halmstad, Laholm och Hylte kommun).
Centrum för sällsynta diagnoser Syd

Centrum för sällsynta diagnoser Sydöst
Verksamheten vid Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Sydöst omfattar sydöstra sjukvårdsregionen, det vill säga Landstinget i Kalmar län, Region Jönköping och Region Östergötland.
Centrum för sällsynta diagnoser Sydöst

Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset
Verksamheten vid Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset tillhör Stockholms sjukvårdsregion och omfattar Stockholms och Gotlands län.
Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset

Centrum för sällsynta diagnoser Väst
Verksamheten vid Centrum för sällsynta diagnoser Väst omfattar norra delen av Hallands län (Kungsbacka, Varbergs och Falkenbergs kommun) och Västra Götalands län.
Centrum för sällsynta diagnoser Väst

 

Marfanliknande diagnoser

Loeys-Dietz syndrom (LDS)
LDS är en bindvävssjukdom som upptäcktes år 2005. Den orsakas av en mutation i genen TGFBR1 eller TGFBR2 och kan både ärvas och uppstå spontant. En del symptom är samma som hos Marfans syndrom; utvidgad aorta, läckande mitralisklaff, insjunken eller utåtbuktad bröstkorg, skolios, överrörlighet, plattfot och duraektasi.

Men det finns också symptom som inte finns vid Marfans syndrom; vridna och snirkliga artärer, utbuktningar och dissektioner i andra artärer än aortan, stort avstånd mellan ögonen (hypertelorism), bred eller delad gomspene, gomspalt, klubbfot, blå- eller gråaktig ögonvita, medfödda hjärtfel som förmaksseptumdefekt, öppetstående ductus arteriosus och bikuspidal aortaklaff.

Andra typiska symptom är ökad benägenhet för blåmärken, mjuk och genomskinlig hud, magproblem som svårighet att absorbera maten, diarré, magsmärtor och maginflammationer. Allergier mot mat och omgivning är vanligt. Instabilitet och missbildningar i nacken, benskörhet.

Linsdislokation, som är vanligt vid Marfans syndrom, brukar inte finnas vid LDS.

Ehlers-Danlos syndrom (EDS)
EDS är en ärftlig bindvävssjukdom som beror på förändringar i kollagenets uppbyggnad. Kollagen är ett av kroppens grundläggande byggnadsmaterial.

EDS kan indelas i sex olika typer; klassisk typ, överrörlighetstyp, kärltyp, kyfoskoliostyp, artrochalasityp och dermatosparaxistyp. Både ärftlighet och symtom varierar inom de olika typerna. Orsaken till sjukdomen varierar också beroende på vilken typ man har. Symtomen är bland annat övertöjbar hud, överrörliga leder, ledkomplikationer som till exempel vrickningar, plattfothet, luxationer, kronisk led- och muskelvärk, spontana rupturer (bristningar), dissektion (aortaväggen delar sig) eller aneurysmbildning (pulsåderbråck) i stora och medelstora artärer i alla delar av kroppen, spontana bristningar av lungsäcken samt lös och överflödig hud.

Beals syndrom eller Congenital Contractural Arachnodactyly (CCA)
CCA är en autosomalt dominant ärftlig bindvävssjukdom. Symtomen är långa, smala fingrar och tår, sammandragningar av fingerleder, höfter, knän och armbågar, missbildade öron som verkar hopskrynklade. Vid CCA förekommer inte samma ögon- och aorta-
problematik som vid Marfans syndrom.

Sticklers syndrom eller Hereditär artrooftalmopati
Stickler syndrom är en autosomalt dominant ärftlig bindvävssjukdom som ger symtom från ögon, öron, hjärta, skelett och leder. Syndromet kan medföra närsynthet, starr (både grå och grön), försämrad hörsel, artrit, missbildning av kotor, skolios, kyfos, ledvärk, lösa leder, platt ansikte, små käkar, missbildningar i gommen och mitralklaffprolaps.

Familjära aortaaneurysm och dissektioner (FAAD)

FAAD innebär en ärftlig benägenhet att få utvidgad aorta och dissektioner och där man inte hittar någon känd genetisk orsak.

Weill-Marchesanis syndrom
En bindvävssjukdom med symptom som kortväxthet, linsdislokation, starr, närsynthet och stela leder. Viss förekomst av hjärtproblem som läckande mitralisklaff, lungartärsklaffsförträngning, aortaklaffsförträngning och ventrikelseptumdefekt (alltså hål i väggen mellan hjärtats kamrar).

Homocystinuri
Termen homocystinuri betyder att ämnet homocystin utsöndras i urinen i en mängd som är större än normalt. Homocystein i hög koncentration påverkar olika stödjevävnader i kroppen, till exempel genom att göra ämnet fibrillin ostabilt. De vanligaste symtomen vid homocystinuri påverkar stödjevävnaden i ögon och kan då ge linsluxation, närsynthet, grå och grön starr. Stödjevävnaden i blodkärl och hjärna kan också förekomm och det senare kan ge utvecklingsstörning. Skelettet kan också påverkas. Personer med sjukdomen har ofta en lång och smal kroppsbyggnad. Även ljumskbråck, benskörhet, skolios, avvikelser i bröstkorgen, muskelsvaghet samt tunn och skör hud förekommer.

Shprintzen-Goldberg syndrom
Vid detta syndrom förekommer mitralklaffsprolaps, närsynthet och liknande skelettproblem som vid Marfans syndrom. Det som dock inte förekommer vid Marfans syndrom är psykisk utvecklingsstörning, försenad motorisk och kognitiv utveckling, missbildade C1- och C2-kotor i ryggraden, brett mellan ögonen medan aortarotsförstoring är ovanligt.

Återkommande kontroller hos specialister

 

  • Hjärtläkare (kardiolog) – från födseln vartannat år till tolv års ålder, därefter varje år tills puberteten är avslutad. Som vuxen varje/vartannat år beroende på resultaten av undersökningarna.
  • Rekommendationen i Socialstyrelsens Nationella riktlinjer för hjärtsjukvård från oktober 2015 är att hälso- och sjukvården bör erbjuda vuxna personer med medfödda hjärtfel (Marfans syndrom är ett sådant) uppföljning inom GUCH-verksamhet. GUCH står för Grown Up Congenital Heart disease, alltså vuxna med medfödda hjärtfel. Det finns 7 GUCH-centra i Sverige; Göteborg, Linköping, Lund, Stockholm, Umeå, Uppsala och Örebro.
  • Ortoped – vid födseln och sedan varje eller vartannat år fram till 20 års ålder, för kontroll av sittande och stående längd samt skelettålder. Skelettålder är en undersökning för att bestämma hur långt gången barnets tillväxt är. Det vill säga här visar man på om barnet fortfarande växer, om barnet växt färdigt samt uppskattning av hur länge till barnet växer.
  • Ögonläkare – vid födseln, om fel konstateras då eller senare regelbunda kontroller i samråd med ögonläkare.
  • Klinisk genetiker – information och rådgivning i samband med att diagnosen ställs samt vid familjebildning.

Undersökningar som görs vid besök hos specialister

  • Ekokardiografi en undersökning med ultraljud för att bedöma aortan, hjärtväggarna och hjärtklaffarnas utseende och funktion.
  • Elektrokardiogram (EKG) för att bedöma hjärtats elektriska aktivitet.
  • Datortomografi (CT) eller magnetkameraundersökning (MR) av hela aortan för att kontrollera omfattningen av en begynnande vidgning eller av misstänkt bristning i aortan. Även duraektasi, som är en utvidgning av de bindvävshinnor som omger ryggmärgen och ryggvätskan, syns vid dessa undersökningar.
  • Lungröntgen och mätning av lungfunktion, så kallad spirometri.
  • Ögonundersökning av synskärpan, brytningsfel, linsförhållanden, näthinnan och trycket i ögat.
  • Skelettröntgen av rygg, händer och fötter i samband med diagnostisering samt bedömning av ledstatus.

Psykiska aspekter

Att diagnostiseras och leva med en kronisk sjukdom kan ge upphov till oro och ängslan och det kan i sin tur orsaka sociala och emotionella problem. Det kan till exempel krävas att man förändrar sin vardag och sin livsstil på olika sätt, och sådant frestar på. Man kan känna sig både arg och rädd.

Det kan också finnas oro för att man ska föra sjukdomen vidare till sina barn med allt vad det kan innebära i form av fysiska, känslomässiga och kanske även ekonomiska konsekvenser.

Föräldrar och syskon till ett barn med syndromet kan känna sorg, vrede och skuld. Därför är det viktigt för föräldrar att inse att ingenting som de gjorde orsakade syndromet.

Föräldrar brottas ofta med frågor rörande hur mycket man ska berätta för ett barn som har syndromet, och i så fall vid vilken ålder. Tonårsföräldrar upplever ofta att deras barn inte alls vill kännas vid saken. De vill vara som alla andra och inte behöva begränsa sin vardag eller bli ömkade med.

Det händer att, både barn och vuxna, rekommenderas att begränsa sitt liv på olika sätt. Kanske att sluta med någon hård idrott som inte är så lämplig för den som har svag bindväv. Det kan vara väldigt jobbigt att acceptera att man inte längre kan göra precis vad man vill. Särskilt svårt kan det vara att få barn att förstå det här.

Marfans syndrom kommer ju aldrig gå över och därför måste det hanteras i det dagliga livet. Det handlar om att anpassa sig känslomässigt och leva med de förändringar som det medför.

Man kan lätt drabbas av negativa känslor och det gör att man förlorar energi och livskraft.

Ett orosmoment kan vara att det är svårt att få fram fakta och information som är korrekt och relevant. Inte ens inom vården finns tillräckligt stor kännedom om de sällsynta diagnoserna. Det bedrivs runt om i världen en del forskning rörande syndromet men någon helhetsbild som innefattar alla aspekter finns inte idag. Detta kan skapa en stor oro över att det inte finns någon som med exakthet vet vad som kommer hända i ens liv framöver.

Det faktum att man måste undersökas av en hel rad olika specialister inom sjukvården kan kännas jobbigt. Att inte kunna tala med någon som vet allt om alla de olika symptomen utgör en källa till oro.

Det kan också finnas tankar kring hur mycket man ska berätta för andra om att man har en kronisk sjukdom. Man kan vara orolig för att människor kommer att behandla en annorlunda, och hur kommer det i så fall att bli? En annan fråga är hur mycket man ska berätta på jobbet. Kanske är det mindre accepterat på vissa arbetsplatser att till exempel gå ifrån mycket för att göra sina regelbundna läkarbesök.

Behandling och råd
Betydelsen av att prata med andra i samma situation kan inte nog understrykas. Många vittnar om att de haft glädje av att träffa andra i samma eller liknande situation till exempel via föreningsverksamhet. Svenska Marfanföreningen är ett exempel. Tyvärr finns inte ekonomi i föreningen för att anordna så många träffar men mycket kan göras via sociala medier.

En bra strategi är också att ta ansvar för sin egen situation och att lära sig mer om Marfans syndrom; om symptomen och om vilka behandlingar som finns. Försök skaffa relevant information. Vi rekommenderar främst Socialstyrelsens information på nätet samt den information man kan få via Svenska Marfanföreningens tidning, hemsida och slutna Facebook-grupp. Att träffa andra med syndromet gör också att man via dem får mer kunskap.

En hälsosam livsstil med lagom mycket motion anpassad för en själv påverkar också psyket.

Om man känner mycket oro och ängslan och inte hittar någon framkomlig väg på egen hand så finns möjligheten att söka hjälp i vården. Många har tyvärr erfarenhet av att inte bli riktigt förstådd och tagen på allvar, särskilt när det gäller sådant som inte har med hjärtat att göra. Kunskapen om sambandet mellan smärta och Marfans syndrom är tyvärr dålig. Men vården för alla människor med sällsynt diagnos förbättras sakta men säkert och centra för dessa diagnoser är under uppbyggnad inom sjukvårdsregionerna. Genom dessa kommer helhetssynen på syndromet att bli bättre.

Rätt medicinsk vård och socialt stöd gör det lättare för var och en. Genetisk rådgivning kan också vara till hjälp för att förstå sjukdomen och dess potentiella inverkan på framtida generationer.

Alltså…
• Ta reda på fakta om Marfans syndrom
• Skapa kontakt med andra som har Marfans syndrom eller är anhörig
• Hitta en jämvikt – låt inte syndromet dominera hela tillvaron
• Ta kontroll – så här är det nu, vad kan jag göra åt det?
• Tänk positivt, men tillåt även att sorg, ledsenhet och gråt får ta plats.

Dagtrötthet – energilöshet

Dagtrötthet och energilöshet (fatigue) är vanligare hos personer med Marfans syndrom än hos normalbefolkningen. Variationerna är stora, en del är inte alls drabbade, men många lider av allvarlig dagtrötthet (i en norsk undersökningså många som 42 %). Orsakerna är inte helt klarlagda, men smärta och sömnapné skulle kunna vara förklaringar.

Behandling och råd
Några råd som kan lindra dagtrötthet:

  • Se till att få så god sömn som möjligt med regelbundna sömnvanor.
  • Finna sätt för att lindra sin smärta.
  • Använda sig av avspänningstekniker.
  • Behandla sömnapné.
  • Se till att äta allsidigt och tillräckligt mycket.
  • Träna för att höja konditionen, få starkare muskler och bättre balans.
  • Använda energibesparande strategier. Planera din energi.