Graviditet

Varje barn till en förälder som har Marfans syndrom löper lika stor risk att i befruktningsögonblicket få den genetiska avvikelsen som att inte få den. I ungefär ett fall av tio får en person med syndromet allvarliga medicinska problem. Även om graden av sjukdomsyttringar kan variera kraftigt får nästan alla förr eller senare något tecken på syndromet. Om en anhörig till en person med Marfans syndrom inte har tecken av något slag så är det osannolikt att den genetiska avvikelsen finns. Därför är det också osannolikt att den anhörige ska få barn som har Marfans syndrom.

Att planera för en graviditet är ett högst personligt beslut, som ska fattas av de blivande föräldrarna, men efter utförlig förklaring om riskerna för barnet och mamman. Eftersom sjukdomsyttringarna varierar mycket, är det inte möjligt att förutsäga hur stora de medicinska konsekvenserna för barn med Marfans syndrom kommer att bli.

En graviditet är fullt möjlig och man kan fullfölja graviditeten som alla andra, så kallad spontan graviditet utan test. Man kan genomföra en fosterdiagnostik med eventuell abort. Vidare finns alternativen preimplantorisk genetisk diagnostik (PGD), ägg/spermiedonation, adoption, eller avstå från att få barn.

PGD är en genetisk diagnostisering på embryostadiet som sker innan implantationen i livmodern. Metoden har funnits i Sverige sedan 2006 och det är möjligt för personer med Marfans syndrom att använda sig av den. PGD är en etablerad klinisk diagnostik och ett alternativ till traditionell fosterdiagnostik för en liten och mycket specifik målgrupp. Den genomförs på Karolinska universitetssjukhuset i Solna samt på Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg.

Det är dock inte alla landsting som remitterar sina patienter. Metoden fungerar bra och är ett alternativ till par med hög risk för ärftlig sjukdom. Det gör det möjligt att påbörja en graviditet med vetskap om att barnet inte har den ärftliga sjukdomen. Under graviditeten kan man få genetisk vägledning, undersökningar i samråd med kardiolog avseende riskvärdering, medicinering och operation.

Preventivmedel
Beträffande preventivmedel gäller samma riktlinjer för personer med Marfans syndrom som för alla andra. P-piller ger ingen nämnvärd påverkan på bindväven, och ger inga speciella problem.

Risker för aortan
Vid en normal graviditet sker cirkulatoriska och hormonella förändringar som anses kunna bidra till aortadilatation och aortadissektion.

Hos kvinnor med Marfans syndrom bör, före önskad graviditet, hjärtklaffarnas funktioner och aortas vidd undersökas med ultraljudsundersökning. Är aorta vidgad (> 40 mm) avråds från graviditet. Är aorta normalvid bör upprepad bedömning med ultraljud göras under graviditeten med ungefär tre månaders intervall, tätare om aortavidden ökar. Vid graviditet där aortadilatation föreligger eller uppkommer bör avbrytande av graviditeten övervägas. Eller så bör mamman komma i behandling på ett sjukhus med tillgång till thoraxkirurgisk expertis under graviditetens sista tredjedel eller tidigare om kvinnan eller fostret råkar ut för komplikationer. Det förefaller förnuftigt att förlösa dessa kvinnor med kejsarsnitt i graviditetsvecka 32–33.

Eftersom risken för aortadilatation ökar med åldern kan det för kvinnan i det avseendet vara en fördel att förlägga sina graviditeter tidigt i livet.

Specialistvård
Under graviditeten och den närmaste tiden efter förlossningen bör kvinnan kontrolleras på en specialistmottagning där det finns samverkan mellan gynekolog och kardiolog. Om det inte finns särskilda skäl bör ryggmärgsbedövning (epiduralanestesi) övervägas, och utdrivningsskedet göras kort.

Det är viktigt att de inblandade specialisterna på ett tidigt stadium upprättar en sorts ”checklista” för hur förlossningen bäst handläggs. Man får planera var den skall ske, vilken förlossningsväg, smärtlindring etc. I denna plan bör man också ha beredskap för andra alternativ om aortakomplikationer skulle uppstå. Det är snarare vikten av god planering som ska understrykas, inte att låsa fast sig vid ett speciellt förlossningssätt. Efter förlossningen kan det vara lämpligt att göra en eko-kardiografisk kontroll av mamman; efter en vecka, efter 3 månader och efter 6 månader. Det under förutsättning att inget anmärkningsvärt upptäcks.

Medicinering
Betablockerare som allmänt rekommenderas till personer med Marfans syndrom kan ge fosterpåverkan i form av tillväxthämning. Barnet kan också, just efter födelsen, vara negativt påverkat av betablockerare. I så fall finns effektiva motmedel. Vinsterna med betablockerande behandling dominerar som regel över riskerna och fortsatt behandling under graviditet bör övervägas. Fostrets tillväxt undersöks regelbundet och utfallet kan då föranleda omprövning av behandlingen.

Däremot ska medicinering med enalapril och losartan helst avbrytas redan innan, eftersom dessa läkemedel innebär en risk för fosterskador.

Graviditet efter aortakirurgi
Erfarenheten av graviditet vid Marfans syndrom där mamman har genomgått aortakirurgi är mycket liten. Flera faktorer måste vägas in, kanske är den uppåtgående biten av aorta ersatt med graft som fungerar bra men det finns samtidigt vidgning av aortabågen eller en kronisk dissektion i nedåtgående aorta och då är graviditet inte lämplig. Bedömningen av riskerna med en graviditet efter aortakirurgi måste därför grundas dels på vilken typ av klaffprotes som satts in dels på hur förhållandena är i de delar av aorta som inte är opererade. Man kan också spekulera i att tidigare dissektion signalerar ökad risk för framtida dissektion vid till exempel graviditet.

Erfarenheten av graviditet hos kvinnor med mekanisk klaffprotes (av annan orsak än Marfan) är inte uppmuntrande. Den blodförtunnande medicineringen är svårstyrd under graviditet och allvarliga komplikationer i form av blödning eller proppbildning är inte ovanligt. Dessutom kan behandlingen vara fosterskadande (skelettmissbildningar, hjärnblödningar, missfall). Biologiska klaffproteser har inte denna nackdel och de brukar sällan göra graviditeten komplicerad.

Uppdaterad 2019-12-06

Boktips

Vår kampanj 3 i veckan pågår och med anledning av den vill vi tipsa om boken Träning för stillasittare: håll dig pigg och smärtfri med enkla övningar på kontoret, hemma och på resan av Ekard Lind.

Vi har i vår tur fått tipset från bloggen www.lunganistormen.com som vi också gärna rekommenderar. Det är en sida med artiklar, blogg, podcast och videor som berör kronisk sjukdom och psykisk ohälsa.

3 i veckan kom till för att vi vet att vi som har marfan och därtill hörande hjärtproblem och besvär med smärta, kan ha en tendens att inte våga röra på oss i den utsträckning vi borde. Vi kan bli  en smula ängsliga över att våra kroppar kanske inte klarar träning och därför ta det säkra före det osäkra och bli allt för stillasittande. Detta tas upp i boken.

Kardiolog Mikael Dellborg om träning

3 I VECKAN
På vårt årsmöte i Göteborg i mars talade kardiolog Mikael Dellborg om att måttlig träning kan skydda marfanaorta. 


Måttlig träning kan skydda
Vi vet att fysisk aktivitet är bra för många olika saker – regelbundna pulshöjande promenader 4 gånger i veckan är faktiskt bra för allting; både fysiskt och psykiskt. Det är till och med så att låg fysisk aktivitet har en massa negativa konsekvenser. All form av måttlig träning är bara av goda men elitidrott måste nog vi som har marfan tänka bort.

Läs mer

Råd om sjukvård

Här samlar vi rådgivning gällande vårdbesök och läkemedel.

Tips råd och verktyg som stöttar dig i vården
Här hittar du tips, råd och verktyg baserat på upplevelser och erfarenheter av andra som har en sällsynt diagnos.

Do´s and don´ts Factsheet for Marfan Syndrome
This factsheet were developped in order to assist patients and the medical community in knowing the basic do’s and don’ts of common and emergency situations (e.g. delivery, anaesthesia, stroke, surgery).

Antibiotika
Ciprofloxacin, levofloxacin, moxifloxacin och norfloxacin bör om möjligt undvikas av personer med marfans syndrom och liknande diagnoser och ett annat alternativ av antibiotika bör väljas tills man vet mer. Riskökningen är framförallt är kopplad till akut aortaaneurysm.

Blodtrycksrekommendation
För att minska belastningen på aorta (och motverka utvidgning av denna) är det viktigt att få ner trycket mot aortas väggar det vill säga få ner blodtrycket.Därför bör alla med Marfans syndrom ordineras något av läkemedlen ARB (angiotensinreceptor-blockerare) eller beta-blockerare och ta en så pass stor dos att man kommer ner i blodtryck. För personer med marfan bör det ligga på 120/80 eller lägre
Medicinen Losartan är en som tillhör just gruppen angiotensin II-receptorantagonister. Studier har gjorts gällande aortas utvidgning och Losartan. Tyvärr är dessa dock för små för att man ska kunna dra några definitiva slutsatser.
Många med marfan har ordinerats Losartan och man kan mycket väl fortsätta med det i kombination med någon betablockerare om man inte får några besvärande biverkningar av Losartan. De som tycker att det känns tryggt att ta båda sorternas medicin kan mycket väl fortsätt med det.
De som eventuellt redan har ett lågt blodtryck och som därför inte ”tål” någondera av dessa läkemedel, har förmodligen redan ett visst skydd mot vidgning av aortaroten.

Ryggmärgsbedövning
Ryggmärgsbedövning kan vara förenat med vissa svårigheter på en person med marfan. Bedövningen kan sprida sig ojämnt och dosen kan behöva ökas. Mer finns att läsa här, se nummer 1.3

Tandläkarbesök – Endokardit
Risken för endokardit är ökad hos vuxna patienter med medfödda hjärtfel som grupp, men den individuella risken varierar och är svårberäknad. God munhygien och regelbunden kontakt med tandläkare är grundstenar i endokarditprofylaxen. Kvarstående cyanos, befintlig shunt och främmande inopererat material anses särskilt öka risken för endokardit, och den ovan nämnda gruppen är de flesta överens om bör ges endokarditprofylax. I regel använder man amoxicillin (Amimox) 2 g, 1 timme före tandingrepp. Det bör påpekas att uppfattningarna om antibiotikaprofylax hos GUCH-gruppen inför tandvård divergerar men de flesta GUCH-enheter praktiserar en policy enligt ovan, i enlighet med internationella guidelines. Rådgör med din hjärtläkare innan tandläkarbesök.