Kardiolog Mikael Dellborg om covid-19

I denna artikel här på webbsidan redogör vi för ställningstaganden gällande marfan och covid-19, från marfanexperter i USA. Vi bad kardiolog Mikael Dellborg, professor i hjärtsjukdomar och verksam vid GUCH-centrum, Medicinkliniken/SU/Östra sjukhuset i Göteborg, att uttala sig om dessa.

– Jag tycker att det amerikanska symposiet speglade en rimlig och vettig inställning; marfan i sig medför inte någon risk vad vi kan se. Det som kan vara risk är precis som man skriver lungsjukdom (obs inte en ”släng” av utan det får ju vara mer rejält så att säga), hjärtsvikt och immunhämmande läkemedel av typ cortison eller sådan man äter för ex.vis inflammatorisk tarmsjukdom (IBD).

Läs mer

Coronaviruset

Den amerikanske marfanorganisationen, The Marfan Fondation, höll en webbinar 12 mars om COVID-19 (coronaviruset). Tre läkare från deras Advisory Board medverkade; lungspecialist Enid Neptune från Johns Hopkins sjukhuset, kardiolog Shaine Morris från Texas Children’s Hospital och specialist i internmedicin Juan Bowen som är chef för Marfan and Thoracic Aortic Clinic på Mayo Clinic.

Här följer en sammanfattning på svenska från webbinaren:

Läs mer

Äntligen är den här!

Boken om Bakoumba som tillägnas de barn som har Marfans syndrom och alla barn som är annorlunda. Det är den franska Marfanföreningen som gjort denna bok och erbjudit oss andra föreningar i Europa att ge ut den. Tack vare Lovis armbandsfond och översättning till svenska av Birgitta Andersson kan vi nu ge ut denna fina bok i Sverige. Boken är gratis och kostar inget att få hemskickad. Boken beställs genom att maila till marfan.sverige@gmail.com

Vad vi är och vad vi gör

Varför behöver vi våra medlemmar?

Med kraft av våra medlemmar kan vi öka kunskap och vetskap om Marfans syndrom. Ju fler medlemmar vi kan visa upp desto mer underlag har vi för att göra undersökningar, påverka sjukvården och söka bidrag.

I dagsläget är vi ca 300 medlemmar bestående av diagnosbärare, familjemedlemmar, anhöriga och stödmedlemmar. Om vi kommer upp i 500 medlemmar eller fler har vi möjlighet att söka stadsbidrag och på så vis öka våra chanser att anordna träffar och möten för våra medlemmar då detta är ett återkommande önskemål. Att träffas på riktigt och prata med andra i liknande situationer gör att man inte behöver känna sig lika ensam om sina tankar och funderingar. Du behövs! Läs mer

Graviditet

Varje barn till en förälder som har Marfans syndrom löper lika stor risk att i befruktningsögonblicket få den genetiska avvikelsen som att inte få den. I ungefär ett fall av tio får en person med syndromet allvarliga medicinska problem. Även om graden av sjukdomsyttringar kan variera kraftigt får nästan alla förr eller senare något tecken på syndromet. Om en anhörig till en person med Marfans syndrom inte har tecken av något slag så är det osannolikt att den genetiska avvikelsen finns. Därför är det också osannolikt att den anhörige ska få barn som har Marfans syndrom.

Att planera för en graviditet är ett högst personligt beslut, som ska fattas av de blivande föräldrarna, men efter utförlig förklaring om riskerna för barnet och mamman. Eftersom sjukdomsyttringarna varierar mycket, är det inte möjligt att förutsäga hur stora de medicinska konsekvenserna för barn med Marfans syndrom kommer att bli.

En graviditet är fullt möjlig och man kan fullfölja graviditeten som alla andra, så kallad spontan graviditet utan test. Man kan genomföra en fosterdiagnostik med eventuell abort. Vidare finns alternativen preimplantorisk genetisk diagnostik (PGD), ägg/spermiedonation, adoption, eller avstå från att få barn.

PGD är en genetisk diagnostisering på embryostadiet som sker innan implantationen i livmodern. Metoden har funnits i Sverige sedan 2006 och det är möjligt för personer med Marfans syndrom att använda sig av den. PGD är en etablerad klinisk diagnostik och ett alternativ till traditionell fosterdiagnostik för en liten och mycket specifik målgrupp. Den genomförs på Karolinska universitetssjukhuset i Solna samt på Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg.

Det är dock inte alla landsting som remitterar sina patienter. Metoden fungerar bra och är ett alternativ till par med hög risk för ärftlig sjukdom. Det gör det möjligt att påbörja en graviditet med vetskap om att barnet inte har den ärftliga sjukdomen. Under graviditeten kan man få genetisk vägledning, undersökningar i samråd med kardiolog avseende riskvärdering, medicinering och operation.

Preventivmedel
Beträffande preventivmedel gäller samma riktlinjer för personer med Marfans syndrom som för alla andra. P-piller ger ingen nämnvärd påverkan på bindväven, och ger inga speciella problem.

Risker för aortan
Vid en normal graviditet sker cirkulatoriska och hormonella förändringar som anses kunna bidra till aortadilatation och aortadissektion.

Hos kvinnor med Marfans syndrom bör, före önskad graviditet, hjärtklaffarnas funktioner och aortas vidd undersökas med ultraljudsundersökning. Är aorta vidgad (> 40 mm) avråds från graviditet. Är aorta normalvid bör upprepad bedömning med ultraljud göras under graviditeten med ungefär tre månaders intervall, tätare om aortavidden ökar. Vid graviditet där aortadilatation föreligger eller uppkommer bör avbrytande av graviditeten övervägas. Eller så bör mamman komma i behandling på ett sjukhus med tillgång till thoraxkirurgisk expertis under graviditetens sista tredjedel eller tidigare om kvinnan eller fostret råkar ut för komplikationer. Det förefaller förnuftigt att förlösa dessa kvinnor med kejsarsnitt i graviditetsvecka 32–33.

Eftersom risken för aortadilatation ökar med åldern kan det för kvinnan i det avseendet vara en fördel att förlägga sina graviditeter tidigt i livet.

Aortas utvidgning och graviditet
Risken för dissektion i samband med graviditet är inte helt lätt att fastställa men utifrån de studier som finns torde man kunna uppskatta risken till cirka 8 % på kvinnor som har en aorta vars diameter understiger 40 mm.

Man brukar säga att vid en aorta som överstiger 40 mm bör operation göras före en graviditet. Om måttet är över 45 mm bör graviditeten avbrytas, men detta ska självklart avgöras i samråd med föräldrarna.

Det är ytterst viktigt att det finns ett så kallat multidisciplinärt team som består av hjärtläkare, förlossningsläkare, barnmorska med flera, som planerar noga tillsammans med kvinnan/familjen vad som ska göras, både inför graviditet men även för planering av saker som kan hända akut under förlossningen. (Mikael Dellborg- kardiolog, föreläsning årsmöte 2019)

Specialistvård
Under graviditeten och den närmaste tiden efter förlossningen bör kvinnan kontrolleras på en specialistmottagning där det finns samverkan mellan gynekolog och kardiolog. Om det inte finns särskilda skäl bör ryggmärgsbedövning (epiduralanestesi) övervägas, och utdrivningsskedet göras kort.

Det är viktigt att de inblandade specialisterna på ett tidigt stadium upprättar en sorts ”checklista” för hur förlossningen bäst handläggs. Man får planera var den skall ske, vilken förlossningsväg, smärtlindring etc. I denna plan bör man också ha beredskap för andra alternativ om aortakomplikationer skulle uppstå. Det är snarare vikten av god planering som ska understrykas, inte att låsa fast sig vid ett speciellt förlossningssätt. Efter förlossningen kan det vara lämpligt att göra en eko-kardiografisk kontroll av mamman; efter en vecka, efter 3 månader och efter 6 månader. Det under förutsättning att inget anmärkningsvärt upptäcks.

Medicinering
Betablockerare som allmänt rekommenderas till personer med Marfans syndrom kan ge fosterpåverkan i form av tillväxthämning. Barnet kan också, just efter födelsen, vara negativt påverkat av betablockerare. I så fall finns effektiva motmedel. Vinsterna med betablockerande behandling dominerar som regel över riskerna och fortsatt behandling under graviditet bör övervägas. Fostrets tillväxt undersöks regelbundet och utfallet kan då föranleda omprövning av behandlingen.

Behandling med blodtrycksmedicinerna Losartan och Enalapril bör avbrytas före graviditet eller så snart du vet att du är gravid och istället övergå till ett annat läkemedel. Losartan bör inte användas i början av graviditeten och ska inte användas under de 6 sista månaderna av graviditeten eftersom det då kan orsaka fosterskador.

Graviditet efter aortakirurgi
Erfarenheten av graviditet vid Marfans syndrom där mamman har genomgått aortakirurgi är mycket liten. Flera faktorer måste vägas in, kanske är den uppåtgående biten av aorta ersatt med graft som fungerar bra men det finns samtidigt vidgning av aortabågen eller en kronisk dissektion i nedåtgående aorta och då är graviditet inte lämplig. Bedömningen av riskerna med en graviditet efter aortakirurgi måste därför grundas dels på vilken typ av klaffprotes som satts in dels på hur förhållandena är i de delar av aorta som inte är opererade. Man kan också spekulera i att tidigare dissektion signalerar ökad risk för framtida dissektion vid till exempel graviditet.

Erfarenheten av graviditet hos kvinnor med mekanisk klaffprotes (av annan orsak än Marfan) är inte uppmuntrande. Den blodförtunnande medicineringen är svårstyrd under graviditet och allvarliga komplikationer i form av blödning eller proppbildning är inte ovanligt. Dessutom kan behandlingen vara fosterskadande (skelettmissbildningar, hjärnblödningar, missfall). Biologiska klaffproteser har inte denna nackdel och de brukar sällan göra graviditeten komplicerad.

Uppdaterad 2020-02-06