Riksförbundet Sällsynta Diagnoser har gjort en fin tavelutställning med porträtt och egna berättelser av 15 sällsynta diagnosbärare och närstående som berättar om sina erfarenheter av att känna sig annorlunda och vårdens förmåga eller oförmåga att bemöta det sällsynta. Karin Olsson i vår förening är en av dessa 15 (i bildspelet finns hon med när man går in i det andra utställningsrummet).
Vi önskar alla våra webb-besökare en skön sommar. I augusti genomför vi vår medlemsträff på Kärsögården och till hösten återupptar vi de digitala Diagnoshängen och så kommer förstås medlemstidningen ut två gånger under höstterminen.
I denna artikel här på webbsidan redogör vi för ställningstaganden gällande marfan och covid-19, från marfanexperter i USA. Vi bad kardiolog Mikael Dellborg, professor i hjärtsjukdomar och verksam vid GUCH-centrum, Medicinkliniken/SU/Östra sjukhuset i Göteborg, att uttala sig om dessa.
– Jag tycker att det amerikanska symposiet speglade en rimlig och vettig inställning; marfan i sig medför inte någon risk vad vi kan se. Det som kan vara risk är precis som man skriver lungsjukdom (obs inte en ”släng” av utan det får ju vara mer rejält så att säga), hjärtsvikt och immunhämmande läkemedel av typ cortison eller sådan man äter för ex.vis inflammatorisk tarmsjukdom (IBD).
Den amerikanske marfanorganisationen, The Marfan Fondation, höll en webbinar 12 mars om COVID-19 (coronaviruset). Tre läkare från deras Advisory Board medverkade; lungspecialist Enid Neptune från Johns Hopkins sjukhuset, kardiolog Shaine Morris från Texas Children’s Hospital och specialist i internmedicin Juan Bowen som är chef för Marfan and Thoracic Aortic Clinic på Mayo Clinic.
Här följer en sammanfattning på svenska från webbinaren:
Att få en diagnos
När vi får vår diagnos ser livet så olika ut. Vi kan reagera med lättnad, över att äntligen fått svar på många frågor. Vi kan reagera med oro, för vad det kommer innebära, sorg över det som inte blev, rädsla, frustration, ja, vi kan ju för den delen vara vuxna och ha levt ganska okej med syndromet, om än ovetandes, i hela vårt liv, medan andra står inför allvarlig medicinsk problematik hos sitt barn. Artikeln är skriven för föräldrar till barn som nyligen blivit diagnostiserade, men kan också ha beröringspunkter för många av oss i föreningen.
Läs hela artikeln
Om du för din egen del eller för ditt barn, har starka skäl att misstänka Marfans syndrom så rekommenderar vi i första hand att du tar kontakt med Centrum för Sällsynta Diagnoser i din sjukvårdsregion (länk till sidan med alla CSD).
Om du inte skulle få hjälp genom dem så kan du själv skriva en så kallad egenanmälan eller vårdbegäran till mottagningen för klinisk genetik på det universitetssjukhus som du tillhör.